Titre : | Identification of two novel variants in GAA underlying infantile-onset Pompe disease in two Pakistani families |
Revue : | Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM |
Auteurs : | Ullah A ; Zubaida B ; Cheema HA ; Naeem M |
Type de document : | Article |
Editeur : | Germany, 02/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | consanguinité ; corrélation génotype-phénotype ; étude de cas ; gène GAA ; glycogénose musculaire ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début précoce ; masculin ; mutation génétique ; nourrisson |
Mots-clés: | infantile-onset Pompe disease;molecular diagnosis;α-1,4-glucosidase; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32049654 / DOI : 10.1515/jpem-2019-0477 |
N° Profil MNM : | 2020021 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32049654 |