Titre : | Revised Recommendations for the Treatment of Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy Via Newborn Screening Who Have 4 Copies of SMN2 |
Revue : | Journal of Neuromuscular Diseases |
Auteurs : | Glascock J ; Sampson J ; Connolly AM ; Darras BT ; Day JW ; Finkel R ; Howell RR ; Klinger KW ; Kuntz N ; Prior T ; Shieh PB ; Crawford TO ; Kerr D ; Jarecki J |
Type de document : | Article |
Editeur : | Netherlands, 01/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; gène SMN2 ; lettre ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; nouveau-né ; prise en charge thérapeutique ; recommandation |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32007960 / DOI : 10.3233/JND-190468 |
N° Profil MNM : | 2020021 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32007960 |
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