Clinical, morphological and genetic characterizati... Catalogue en ligne

Titre :	Clinical, morphological and genetic characterization of Brody disease: an international study of 40 patients
Revue :	Brain : a journal of neurology, 143, 2
Auteurs :	Molenaar JP ; Verhoeven JI ; Rodenburg RJ ; Kamsteeg EJ ; Erasmus CE ; Vicart S ; Behin A ; Bassez G ; Magot A ; Pereon Y ; Brandom BW ; Guglielmi V ; Vattemi G ; Chevessier F ; Mathieu J ; Franques J ; Suetterlin K ; Hanna MG ; Guyant-Marechal L ; Snoeck MM ; Roberts ME ; Kuntzer T ; Fernández-Torrón R ; Martínez-Arroyo A ; Seeger J ; Küsters B ; Treves S ; van Engelen BG ; Eymard B ; Voermans NC ; Sternberg D
Type de document :	Article
Editeur :	England, 02/2020
Format :	p 452
Langues:	Anglais
Mots-clés :	description de la maladie ; diagnostic ; étude de cohorte ; étude observationnelle ; histoire naturelle de la maladie ; maladie de Brody ; maladie neuromusculaire ; myotonie non dystrophique
Mots-clés:	ATP2A1;Brody disease;calcium;genotype;phenotype;
Pubmed / DOI :	Pubmed : 32040565 / DOI : 10.1093/brain/awz410
N° Profil MNM :	2020021
En ligne :	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32040565
Voir aussi :	Maladie de Brody : une étude internationale / Rivière H (10/04/2020)

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