Titre : | Transmission characteristics of SMN from 227 spinal muscular atrophy core families in China |
Revue : | Journal of human genetics |
Auteurs : | Cao Y ; Qu Y ; Bai J ; Cheng M ; Jin Y ; Wang H ; Song F |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 02/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; Asie ; Chine ; corrélation génotype-phénotype ; étude de cohorte ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32051521 / DOI : 10.1038/s10038-020-0730-1 |
N° Profil MNM : | 2020021 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32051521 |