Titre : | The clinical spectrum of BICD2 mutations |
Revue : | European journal of neurology |
Auteurs : | Frasquet M ; Camacho A ; Vilchez R ; Argente-Escrig H ; Millet E ; Vazquez-Costa JF ; Silla R ; Sánchez-Monteagudo A ; Vilchez JJ ; Espinos C ; Lupo V ; Sevilla T |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 02/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale autosomique dominante ; corrélation génotype-phénotype ; enfant ; étude de cas ; féminin ; gène BICD2 ; maladie neuromusculaire ; masculin |
Mots-clés: | BICD2;Charcot-Marie-Tooth;hereditary motor neuropathy;muscle magnetic resonance imaging;spinal muscular atrophy; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32056343 / DOI : 10.1111/ene.14173 |
N° Profil MNM : | 2020021 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32056343 |
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