Titre : | Novel Desmin Mutation Causing Myofibrillar Myopathy in a Hmong Family |
Revue : | Frontiers in neurology, 10 |
Auteurs : | Nicolau S ; Howe BM ; Naddaf E |
Type de document : | Article |
Editeur : | Switzerland, 01/2020 |
Pages : | p 1375 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; Asie ; corrélation génotype-phénotype ; étude de cas ; gène DES ; maladie neuromusculaire ; myopathie myofibrillaire |
Mots-clés: | desmin;distal myopathy;hereditary myopathy;muscle MRI;myofibrillar myopathy; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31998224 / DOI : 10.3389/fneur.2019.01375 |
N° Profil MNM : | 2020013 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31998224 |