Titre : | Multisystem mitochondrial diseases due to mutations in mtDNA-encoded subunits of complex I |
Revue : | BMC Pediatrics, 20, 1 |
Auteurs : | Danhelovska T ; Kolarova H ; Zeman J ; Hansikova H ; Vaneckova M ; Lambert L ; Kucerova-Vidrova V ; Berankova K ; Honzik T ; Tesarova M |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 01/2020 |
Pages : | p 41 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | complexe I de la chaîne respiratoire ; corrélation génotype-phénotype ; étude de cohorte ; Europe (géographique) ; évolution de la maladie ; histoire naturelle de la maladie ; maladie de Leigh ; maladie neuromusculaire ; MELAS ; myopathie mitochondriale |
Mots-clés: | complex I;Leigh syndrome;MEGS;MELAS syndrome;MT-ND genes;Mitochondria;mtDNA; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31996177 / DOI : 10.1186/s12887-020-1912-x |
N° Profil MNM : | 2020013 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31996177 |