Titre : | Multiple acyl-COA dehydrogenase deficiency in elderly carriers |
Revue : | Journal of neurology |
Auteurs : | Macchione F ; Salviati L ; Bordugo A ; Vincenzi M ; Camilot M ; Teofoli F ; Pancheri E ; Zordan R ; Bertolin C ; Rossi S ; Vattemi G ; Tonin P |
Type de document : | Article |
Editeur : | Germany, 01/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acyl-CoA déshydrogénase (maladie neuromusculaire liée à) ; diagnostic différentiel ; étude de cas ; gène ETFDH ; lipidose musculaire ; maladie neuromusculaire ; myopathie métabolique héréditaire ; personne âgée ; prise en charge thérapeutique |
Mots-clés: | ETFDH gene mutations;fatty acid oxidation;late-onset multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD);myopathy;riboflavin treatment; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31997039 / DOI : 10.1007/s00415-020-09729-z |
N° Profil MNM : | 2020013 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31997039 |