Titre : | Calpainopathy: Description of a Novel Mutation and Clinical Presentation with Early Severe Contractures |
Revue : | Genes, 11, 2 |
Auteurs : | Landires I ; Nunez-Samudio V ; Fernandez J ; Sarria C ; Villareal V ; Cordoba F ; Apraez-Ippolito G ; Martinez S ; Vidal OM ; Velez JI ; Arcos-Holzinger M ; Landires S ; Arcos-Burgos M |
Type de document : | Article |
Editeur : | Switzerland, 01/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Amérique du Sud ; consanguinité ; corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire des ceintures ; étude de cas ; famille ; féminin ; LGMDR1 liée à la calpaïne-3 ; maladie neuromusculaire ; masculin |
Mots-clés: | Amerindian populations;Emery–Dreifuss-like syndrome;calpain 3-related,limb-girdle muscular dystrophy type r1;calpain gene;calpainopathy;clinical presentation;deletion;founder effect;novel mutation; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31991774 / DOI : 10.3390/genes11020129 |
N° Profil MNM : | 2020013 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31991774 |