Titre : | A multistage sequencing strategy pinpoints novel candidate alleles for Emery-Dreifuss muscular dystrophy and supports gene misregulation as its pathomechanism |
Revue : | EBiomedicine, 51 |
Auteurs : | Meinke P ; Kerr ARW ; Czapiewski R ; de Las Heras JI ; Dixon CR ; Harris E ; Kolbel H ; Muntoni F ; Schara U ; Straub V ; Schoser B ; Wehnert M ; Schirmer EC |
Type de document : | Article |
Editeur : | Netherlands, 01/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; étude de cohorte ; maladie neuromusculaire ; RECHERCHE |
Mots-clés: | Emery-Dreifuss muscular dystrophy;nuclear envelope;nuclear envelope transmembrane protein;Orphan disease;primer library; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31862442 / DOI : 10.1016/j.ebiom.2019.11.048 |
N° Profil MNM : | 2019122 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31862442 |
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