Titre : | Megaconial congenital muscular dystrophy: Same novel homozygous mutation in CHKB gene in two unrelated Chinese patients |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD |
Auteurs : | Chan SH ; Ho RS ; Khong PL ; Chung BH ; Tsang MH ; Yu MH ; Yeung MC ; Chan AO ; Fung CW |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 11/2019 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Asie ; Chine ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire congénitale mégaconiale ; enfant ; étude de cas ; féminin ; maladie neuromusculaire |
Mots-clés: | CHKB;giant mitochondria;megaconial CMD;megaconial congenital muscular dystrophy;muscle biopsy; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31926838 / DOI : 10.1016/j.nmd.2019.10.009 |
N° Profil MNM : | 2020012 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31926838 |