Titre : | X-linked infantile spinal muscular atrophy (SMAX2) caused by novel c.1681G>A substitution in the UBA1 gene, expanding the phenotype |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD |
Auteurs : | Shaughnessy N ; Forman EB ; O'Rourke D ; Lynch SA ; Lynch B |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 11/2019 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; corrélation génotype-phénotype ; étude de cas ; Europe (géographique) ; Irlande ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; masculin ; nourrisson ; transmission liée à l'X |
Mots-clés: | arthrogryposis;contractures;motor neuronopathy;UBA1 gene;X-linked spinal muscular atrophy (SMAX2); |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31932168 / DOI : 10.1016/j.nmd.2019.11.004 |
N° Profil MNM : | 2020012 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31932168 |