Titre : | Exon skipping induced by nonsense/frameshift mutations in DMD gene results in Becker muscular dystrophy |
Revue : | Human genetics, 139, 2 |
Auteurs : | Okubo M ; Noguchi S ; Hayashi S ; Nakamura H ; Komaki H ; Matsuo M ; Nishino I |
Type de document : | Article |
Editeur : | Germany, 02/2020 |
Pages : | p 247 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Asie ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophinopathie ; étude de cohorte ; Japon ; maladie neuromusculaire ; physiopathologie ; registre de malades ; saut d'exon |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31919629 / DOI : 10.1007/s00439-019-02107-4 |
N° Profil MNM : | 2020012 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31919629 |