Titre : | Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy in China Using DNA Mass Spectrometry |
Revue : | Frontiers in Genetics, 10 |
Auteurs : | Lin Y ; Lin CH ; Yin X ; Zhu L ; Yang J ; Shen Y ; Yang C ; Chen X ; Hu H ; Ma Q ; Shi X ; Shen Y ; Hu Z ; Huang C ; Huang X |
Type de document : | Article |
Editeur : | Switzerland, 12/2019 |
Pages : | p 1255 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; dépistage néonatal ; diagnostic ; essai pilote ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire |
Mots-clés: | agena iPLEX assay;MassARRAY genotyping;SMN1;SMN2;newborn screening;spinal muscular atrophy; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31921298 / DOI : 10.3389/fgene.2019.01255 |
N° Profil MNM : | 2020012 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31921298 |