Titre : | Charcot-Marie-Tooth disease: experience from a large Italian tertiary neuromuscular center |
Revue : | Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology |
Auteurs : | Gentile L ; Russo M ; Fabrizi GM ; Taioli F ; Ferrarini M ; Testi S ; Alfonzo A ; Aguennouz M ; Toscano A ; Vita G ; Mazzeo A |
Type de document : | Article |
Editeur : | Italy, 01/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic génétique ; épidémiologie ; étude observationnelle ; étude rétrospective ; Europe (géographique) ; Italie ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique |
Mots-clés: | Charcot-Marie-Tooth;clinical records;genetic;neuropathy;novel mutations; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31902012 / DOI : 10.1007/s10072-019-04219-1 |
N° Profil MNM : | 2020011 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31902012 |