Titre : | Genomic analysis of a spinal muscular atrophy (SMA) discordant family identifies a novel mutation in TLL2, an activator of growth differentiation factor 8 (myostatin): a case report |
Revue : | BMC Medical Genetics, 20, 1 |
Auteurs : | Jiang J ; Huang J ; Gu J ; Cai X ; Zhao H ; Lu H |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 12/2019 |
Pages : | p 204 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; corrélation génotype-phénotype ; enfant ; étude de cas ; féminin ; fratrie ; gène modificateur ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; masculin |
Mots-clés: | myostatin;spinal muscular atrophy;TLL2 gene;whole exome sequencing; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31888525 / DOI : 10.1186/s12881-019-0935-3 |
N° Profil MNM : | 2020011 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31888525 |