Titre : | SMA : l’expérience du dépistage néonatal dans plusieurs pays |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 27/01/2020 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; dépistage néonatal ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire |
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Texte intégral : |
Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Trois études mettent en évidence la faisabilité du dépistage néonatal dans la SMA en Australie, en Allemagne et en Belgique. Le nusinersen (Spinraza) est le premier traitement disponible en Europe dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type I, II ou III. Plusieurs études ont montré l’importance de démarrer le traitement par nusinersen le plus tôt possible posant la question du dépistage néonatal de la maladie. Trois expériences de mise en place de programmes de dépistage génétique de la SMA à la naissance ont été publiées en septembre et en octobre 2019 : - dans deux états australiens : 9 ont été dépistés atteints de SMA sur 104 000 nouveau-nés testés, - dans la région belge de Wallonie-Bruxelles : 5 ont été dépistés atteints de SMA sur 35 000 nouveau-nés testés, - En Bavière et en Rhénanie du Nord-Wesphalie (Allemagne) : 22 ont été dépistés atteints de SMA sur 165.000 nouveau-nés testés. Ces études soulignent la faisabilité du dépistage, son coût raisonnable et son utilité au vu de l’amélioration clinique ou de la non-apparition de symptômes sous nusinersen. Ces résultats permettent également de confirmer une incidence moyenne de la SMA autour de 1 enfant atteint sur 7 500 naissances. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Le dépistage néonatal dans la SMA : à propos de 3 études en Allemagne, en Australie et en Belgique. L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue quatre types (de I à IV) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles maximales atteintes par le patient. La maladie est à l’origine de paralysies évoluant souvent vers une atteinte respiratoire et des déformations orthopédiques. Depuis juin 2017, un traitement à base d’oligonucléotides anti-sens, le nusinersen (Spinraza), est disponible en Europe dans la SMA de type I, II ou III. Plusieurs études ont montré l’intérêt de traiter le plus tôt possible les enfants, même et surtout, en l’absence de symptômes. D’où la mise en place, le plus souvent à titre expérimental, de programmes de dépistage génétique de la SMA à la naissance. Trois articles parus en septembre et octobre 2019 font le point sur les modalités et les résultats de ces dépistages dans trois pays : - deux états australiens : sur 104 000 nouveau-nés testés, 9 ont été dépistés atteints, - la région belge de Wallonie-Bruxelles : sur 35 000 nouveau-nés testés, 5 ont été dépistés atteints, - et deux lands allemands (la Bavière et la Rhénanie du Nord-Wesphalie) : sur 165.000 nouveau-nés testés, 22 ont été dépistés atteints. Les auteurs s’accordent à penser que le dépistage est faisable, à un coût raisonnable, et qu’il est utile à en juger par la non-apparition de symptômes ou l’amélioration clinique sous nusinersen. Des différences apparaissent toutefois dans l’attitude thérapeutique selon les pays, notamment pour les enfants avec 4 copies du gène SMN2 (ceux-ci n’étant volontairement pas dépistés par le programme australien). Ces résultats permettent également de confirmer une incidence moyenne de la SMA autour de 1 enfant atteint sur 7 500 naissances. |
Voir aussi : |
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