Titre : | Late-onset riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD): case reports and epidemiology of ETFDH gene mutations |
Revue : | BMC neurology, 19, 1 |
Auteurs : | Chen W ; Zhang Y ; Ni Y ; Cai S ; Zheng X ; Mastaglia FL ; Wu J |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 12/2019 |
Pages : | p 330 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adolescent ; Asie ; déficit en acyl-CoA déshydrogénase ; effet fondateur ; épidémiologie ; étude de cas ; lipidose ; maladie métabolique ; maladie neuromusculaire ; masculin ; myopathie mitochondriale liée à ETFDH ; revue de la littérature |
Mots-clés: | C.250G>A mutation;ETFDH gene;epidemiology;late-onset multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency;lipid storage myopathy;southern min population; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31852447 / DOI : 10.1186/s12883-019-1562-5 |
N° Profil MNM : | 2019122 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31852447 |