Titre : | BAG3 p.Pro209Ser mutation identified in a Chinese family with Charcot-Marie-Tooth disease |
Revue : | Journal of neurology |
Auteurs : | Fu J ; Ma M ; Song J ; Pang M ; Li G ; Zhang J |
Type de document : | Article |
Editeur : | Germany, 12/2019 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; Asie ; étude de cas ; féminin ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique |
Mots-clés: | axonal;BAG3;Charcot–Marie–Tooth disease;hotspot mutation;MRI;nerve biopsy; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31853710 / DOI : 10.1007/s00415-019-09680-8 |
N° Profil MNM : | 2019122 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31853710 |