Titre : | Identification of a homozygous VRK1 mutation in two patients with adult-onset distal hereditary motor neuropathy |
Revue : | Muscle & Nerve |
Auteurs : | Greenbaum L ; Barel O ; Nikitin V ; Hersalis-Eldar A ; Kol N ; Reznik-Wolf H ; Dominissini D ; Pras E ; Dori A |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 12/2019 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; Afrique du Nord ; amyotrophie spinale distale ; consanguinité ; étude de cas ; gène VRK1 ; Juifs ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; masculin ; neuropathie motrice héréditaire |
Mots-clés: | VRK1;adult-onset neuropathy;distal hereditary motor neuropathy;distal spinal muscular atrophy;whole-exome sequencing; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31837156 / DOI : 10.1002/mus.26779 |
N° Profil MNM : | 2019122 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31837156 |