Titre : | Whole exome sequencing reveals a broader variant spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease type 2 |
Revue : | Neurogenetics |
Auteurs : | Lin S ; Xu LQ ; Xu GR ; Guo LL ; Lin BJ ; Chen WJ ; Wang N ; Lin Y ; He J |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 12/2019 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Asie ; CMT forme axonale ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; étude de cohorte ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique |
Mots-clés: | CMT2;HINT1;levels of mitochondrial DNA;MFN2;whole exome sequencing; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31832804 / DOI : 10.1007/s10048-019-00591-4 |
N° Profil MNM : | 2019122 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31832804 |