Titre : | HINT1 gene pathogenic variants: the most common cause of recessive hereditary motor and sensory neuropathies in Russian patients |
Revue : | Molecular biology reports, 47, 2 |
Auteurs : | Shchagina OA ; Milovidova TB ; Murtazina AF ; Rudenskaya GE ; Nikitin SS ; Dadali EL ; Polyakov AV |
Type de document : | Article |
Editeur : | Netherlands, 02/2020 |
Pages : | p 1331 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic ; effet fondateur ; épidémiologie ; étude de cohorte ; maladie du système nerveux périphérique ; neuropathie sensitivomotrice ; Russie |
Mots-clés: | axonopathy;Charcot–Marie–Tooth disease;distal motor neuropathy;HINT1 gene;hereditary motor and sensory neuropathy;neuromyotonia; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31848916 / DOI : 10.1007/s11033-019-05238-z |
N° Profil MNM : | 2019122 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31848916 |
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