Titre : | Congenital myasthenic syndrome due to mutations in MUSK suggests that the level of MuSK phosphorylation is crucial for governing synaptic structure |
Revue : | Human mutation |
Auteurs : | Rodríguez Cruz PM ; Cossins J ; Cheung J ; Maxwell S ; Jayawant S ; Herbst R ; Waithe D ; Kornev AP ; Palace J ; Beeson D |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 11/2019 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | étude de cas ; féminin ; gène MUSK ; jeune adulte ; maladie de la jonction neuromusculaire ; maladie neuromusculaire ; physiopathologie ; syndrome myasthénique congénital |
Mots-clés: | AChR clustering;MuSK phosphorylation;congenital myasthenic syndromes;dimerization;muscle-specific kinase (MuSK);neuromuscular junction;receptor tyrosine kinases;beta2-adrenergic agonists; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31765060 / DOI : 10.1002/humu.23949 |
N° Profil MNM : | 2019121 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31765060 |