Titre : | McArdle Disease: New Insights into Its Underlying Molecular Mechanisms |
Revue : | International Journal of molecular sciences, 20, 23 |
Auteurs : | Llavero F ; Arrazola Sastre A ; Luque Montoro M ; Galvez P ; Lacerda HM ; Parada LA ; Zugaza JL |
Type de document : | Article |
Editeur : | Switzerland, 11/2019 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; corrélation génotype-phénotype ; essai clinique ; gène PYGM ; glycogénose musculaire ; maladie de McArdle ; maladie neuromusculaire ; modèle animal ; myopathie métabolique héréditaire ; physiopathologie |
Mots-clés: | McArdle disease;O-glycosylation;glycogen phosphorylase;glycogen storage disease type V;hexosamine biosynthetic pathway;small GTPases; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31775340 / DOI : 10.3390/ijms20235919 |
N° Profil MNM : | 2019121 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31775340 |