Titre : | Functional characterization of GYG1 variants in two patients with myopathy and glycogenin-1 deficiency |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 29, 12 |
Auteurs : | Hedberg-Oldfors C ; De Ridder W ; Kalev O ; Bock K ; Visuttijai K ; Caravias G ; Topf A ; Straub V ; Baets J ; Oldfors A |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 12/2019 |
Pages : | p 951 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; corrélation génotype-phénotype ; étude de cas ; gène GYG1 ; glycogénose musculaire ; glycogénose musculaire type XV ; maladie neuromusculaire ; masculin ; myopathie métabolique héréditaire ; origine européenne ; personne âgée |
Mots-clés: | GSD XV;GYG1;Glycogenin-1 deficiency;MRI;Myopathy;Polyglucosan; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31791869 / DOI : 10.1016/j.nmd.2019.10.002 |
N° Profil MNM : | 2019121 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31791869 |