Titre : | Muscular, Ocular and Brain Involvement Associated with a De Novo 11q13.2q14.1 Duplication: Contribution to the Differential Diagnosis of Muscle-Eye-Brain Congenital Muscular Dystrophy |
Revue : | Journal of Neuromuscular Diseases |
Auteurs : | Villar-Quiles RN ; De la Banda MGG ; Barois A ; Bouchet-Seraphin C ; Romero NB ; Rio M ; Quijano Roy S ; Ferreiro A |
Type de document : | Article |
Editeur : | Netherlands, 2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | chromosome 11 ; diagnostic différentiel ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire congénitale ; enfant ; étude de cas ; féminin ; maladie neuromusculaire ; syndrome muscle-oeil-cerveau |
Mots-clés: | CNV;myopathy;congenital muscular dystrophy;dystroglycanopathy;muscle-eye-brain;ocular involvement; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31796684 / DOI : 10.3233/JND-190413 |
N° Profil MNM : | 2019121 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31796684 |