Titre : | Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1: Clinical phenotypes, molecular pathogenesis and therapeutic insights |
Revue : | Journal of cellular and molecular medicine |
Auteurs : | Saladini M ; Nizzardo M ; Govoni A ; Taiana M ; Bresolin N ; Comi GP ; Corti S |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 12/2019 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 ; article de type review ; description de la maladie ; génétique moléculaire ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; perspective thérapeutique |
Mots-clés: | IGHMBP2;spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1;gene therapy;motor neuron disease; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31802621 / DOI : 10.1111/jcmm.14874 |
N° Profil MNM : | 2019121 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31802621 |