MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

Revue :	Les Cahiers de Myologie, 35, HS2
Titre :	Relabellisation de la Filière FILNEMUS : des objectifs ambitieux à l’horizon 2019-2023 : Renewal of Filnemus: ambitious goals for 2019-2023
Type de document :	Article
Auteurs :	Attarian S ; Salort-Campana E
Editeur :	EDP Sciences
Année de publication :	11/2019
Collection :	Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381
Pages :	p 5
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	éditorial ; France ; maladie neuromusculaire ; réseau de soins ; santé publique
Résumé :	En juillet 2019, la Filière FILNEMUS a été labellisée pour la période 2019-2023. Cette labellisation a été obtenue sur la base d’une nouvelle organisation et d’un plan d’action sur cinq ans validé par le Ministère des Solidarités et de la Santé. Elle a été possible grâce à un travail collectif de plusieurs mois destiné à faire le bilan des cinq années passées et à proposer des actions en vue de nouveaux défis.
Pubmed / DOI :	Pubmed : 31859622 / DOI : 10.1051/medsci/2019238

Les Cahiers de Myologie, 35, HS2. Relabellisation de la Filière FILNEMUS : des objectifs ambitieux à l’horizon 2019-2023 : Renewal of Filnemus: ambitious goals for 2019-2023 [Article] / Attarian S ; Salort-Campana E . - [S.l.] : AFM-TELETHON, 11/2019 . - p 5. - (Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381) .
Langues : Français (fre)

Mots-clés :	éditorial ; France ; maladie neuromusculaire ; réseau de soins ; santé publique
Résumé :	En juillet 2019, la Filière FILNEMUS a été labellisée pour la période 2019-2023. Cette labellisation a été obtenue sur la base d’une nouvelle organisation et d’un plan d’action sur cinq ans validé par le Ministère des Solidarités et de la Santé. Elle a été possible grâce à un travail collectif de plusieurs mois destiné à faire le bilan des cinq années passées et à proposer des actions en vue de nouveaux défis.
Pubmed / DOI :	Pubmed : 31859622 / DOI : 10.1051/medsci/2019238

Revue :	Les Cahiers de Myologie, 35, HS2
Titre :	Thérapie cellulaire des maladies musculaires - Un avenir à l’aune d’une comparaison des progéniteurs : Cell therapy in muscular disorders: the future lies in comparisons of progenitors
Type de document :	Article
Auteurs :	Vilquin JT ; Braun S
Editeur :	EDP Sciences
Année de publication :	11/2019
Collection :	Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381
Pages :	p 7
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	dystrophie musculaire ; dystrophinopathie ; lettre ; maladie neuromusculaire ; thérapie cellulaire
Résumé :	Les approches de thérapie cellulaire des dystrophinopathies basées sur l’utilisation de myoblastes ou de mésoangioblastes se sont traduites par des résultats cliniques mitigés. De nombreux candidats cellulaires alternatifs ont été décrits, mais aucune comparaison standardisée n’a pu encore établir leurs efficacités, ne serait-ce qu’en vue d’une régénération musculaire localisée. Une étude comparative a donc été décidée récemment et pourrait permettre de donner un nouvel élan à cette approche.
Pubmed / DOI :	Pubmed : 31859623 / DOI : 10.1051/medsci/2019188

Les Cahiers de Myologie, 35, HS2. Thérapie cellulaire des maladies musculaires - Un avenir à l’aune d’une comparaison des progéniteurs : Cell therapy in muscular disorders: the future lies in comparisons of progenitors [Article] / Vilquin JT ; Braun S . - [S.l.] : AFM-TELETHON, 11/2019 . - p 7. - (Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381) .
Langues : Français (fre)

Mots-clés :	dystrophie musculaire ; dystrophinopathie ; lettre ; maladie neuromusculaire ; thérapie cellulaire
Résumé :	Les approches de thérapie cellulaire des dystrophinopathies basées sur l’utilisation de myoblastes ou de mésoangioblastes se sont traduites par des résultats cliniques mitigés. De nombreux candidats cellulaires alternatifs ont été décrits, mais aucune comparaison standardisée n’a pu encore établir leurs efficacités, ne serait-ce qu’en vue d’une régénération musculaire localisée. Une étude comparative a donc été décidée récemment et pourrait permettre de donner un nouvel élan à cette approche.
Pubmed / DOI :	Pubmed : 31859623 / DOI : 10.1051/medsci/2019188

Revue :	Les Cahiers de Myologie, 35, HS2
Titre :	Les oligonucléotides anti-sens dans la SMA - Retour d’expérience et données de la littérature : Antisense oligonucleotides in SMA: lessons learned and literature data
Type de document :	Article
Auteurs :	Gargaun E
Editeur :	EDP Sciences
Année de publication :	11/2019
Collection :	Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381
Pages :	p 11
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; article de synthèse ; essai clinique ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; nusinersen ; oligonucléotide antisens ; thérapie génique
Résumé :	Une révolution est actuellement en cours dans le domaine des maladies neuromusculaires avec l’arrivée de nouvelles thérapies. L’amyotrophie spinale (SMA ou spinal muscular atrophy) est parmi les maladies pionnières de ce bouleversement thérapeutique. Le premier traitement approuvé et mis sur le marché en Europe et aux États-Unis est un oligonucléotide antisens dénommé nusinersen et commercialisé par le laboratoire Biogen sous le nom de Spinraza®. Il a comme indication les SMA de types 1, 2 et 3. La première injection de Spinraza® dans le cadre d’une ATU/EAP (Autorisation Temporaire d’Utilisation/Expanded Access Program ou programmes d’accès étendu) a été réalisée en France par le centre d’essais l-Motion. Les résultats des essais cliniques et des données de la littérature sur l’utilisation du nusinersen dans la SMA infantile sont discutés dans cette revue. Ces études rapportent une amélioration de la fonction motrice chez les patients SMA tous types confondus y compris les patients de type 3 [1,2]. Une administration précoce du traitement s’accompagne d’une meilleure réponse clinique. Une meilleure compréhension de l’hétérogénéité génétique et clinique devient indispensable dans le monitoring et le suivi à long terme de ces patients.
Pubmed / DOI :	Pubmed : 31859624 / DOI : 10.1051/medsci/2019181

Les Cahiers de Myologie, 35, HS2. Les oligonucléotides anti-sens dans la SMA - Retour d’expérience et données de la littérature : Antisense oligonucleotides in SMA: lessons learned and literature data [Article] / Gargaun E . - [S.l.] : AFM-TELETHON, 11/2019 . - p 11. - (Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381) .
Langues : Français (fre)

Mots-clés :	amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; article de synthèse ; essai clinique ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; nusinersen ; oligonucléotide antisens ; thérapie génique
Résumé :	Une révolution est actuellement en cours dans le domaine des maladies neuromusculaires avec l’arrivée de nouvelles thérapies. L’amyotrophie spinale (SMA ou spinal muscular atrophy) est parmi les maladies pionnières de ce bouleversement thérapeutique. Le premier traitement approuvé et mis sur le marché en Europe et aux États-Unis est un oligonucléotide antisens dénommé nusinersen et commercialisé par le laboratoire Biogen sous le nom de Spinraza®. Il a comme indication les SMA de types 1, 2 et 3. La première injection de Spinraza® dans le cadre d’une ATU/EAP (Autorisation Temporaire d’Utilisation/Expanded Access Program ou programmes d’accès étendu) a été réalisée en France par le centre d’essais l-Motion. Les résultats des essais cliniques et des données de la littérature sur l’utilisation du nusinersen dans la SMA infantile sont discutés dans cette revue. Ces études rapportent une amélioration de la fonction motrice chez les patients SMA tous types confondus y compris les patients de type 3 [1,2]. Une administration précoce du traitement s’accompagne d’une meilleure réponse clinique. Une meilleure compréhension de l’hétérogénéité génétique et clinique devient indispensable dans le monitoring et le suivi à long terme de ces patients.
Pubmed / DOI :	Pubmed : 31859624 / DOI : 10.1051/medsci/2019181

Revue :	Les Cahiers de Myologie, 35, HS2
Titre :	Quand tous les chemins mènent à l’Afrique … : When all roads lead to Africa ...
Type de document :	Article
Auteurs :	Urtizberea JA ; Alrohaif H ; Gouda SA ; Bastaki L
Editeur :	EDP Sciences
Année de publication :	11/2019
Collection :	Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381
Pages :	p 15
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	Afrique ; diagnostic génétique ; enfant ; étude de cas ; maladie neuromusculaire ; masculin ; myopathie congénitale
Résumé :	Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires aussi bien sur le plan clinique que génétique. Le séquençage à haut débit, ciblé ou non, couplé à l’analyse de la biopsie musculaire, facilite grandement leur caractérisation précise et conduisent parfois à des découvertes inattendues comme dans le cas rapporté ci-dessous d’une famille koweitienne en errance diagnostique depuis de nombreuses années.
Pubmed / DOI :	Pubmed : 31859625 / DOI : 10.1051/medsci/2019237

Les Cahiers de Myologie, 35, HS2. Quand tous les chemins mènent à l’Afrique … : When all roads lead to Africa ... [Article] / Urtizberea JA ; Alrohaif H ; Gouda SA ; Bastaki L . - [S.l.] : AFM-TELETHON, 11/2019 . - p 15. - (Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381) .
Langues : Français (fre)

Mots-clés :	Afrique ; diagnostic génétique ; enfant ; étude de cas ; maladie neuromusculaire ; masculin ; myopathie congénitale
Résumé :	Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires aussi bien sur le plan clinique que génétique. Le séquençage à haut débit, ciblé ou non, couplé à l’analyse de la biopsie musculaire, facilite grandement leur caractérisation précise et conduisent parfois à des découvertes inattendues comme dans le cas rapporté ci-dessous d’une famille koweitienne en errance diagnostique depuis de nombreuses années.
Pubmed / DOI :	Pubmed : 31859625 / DOI : 10.1051/medsci/2019237

Revue :	Les Cahiers de Myologie, 35, HS2
Titre :	Dermatomyosites - Nouveaux anticorps, nouvelle classification : Dermatomyositis: new antibodies, new classification
Type de document :	Article
Auteurs :	Bolko L ; Gitiaux C ; Allenbach Y
Editeur :	EDP Sciences
Année de publication :	11/2019
Collection :	Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381
Pages :	p 18
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	article de synthèse ; autoanticorps ; classification des maladies ; dermatomyosite ; diagnostic ; maladie neuromusculaire ; myopathie inflammatoire ; pronostic
Résumé :	Les dermatomyosites (DM) sont des maladies auto-immunes rares du groupe des myopathies inflammatoires idiopathiques, définies par une atteinte cutanée caractéristique. Elles peuvent survenir dans l’enfance, ou chez l’adulte. Il existe des variations phénotypiques entre les DM concernant la présentation cutanéomusculaire (ex : amyopathique) mais aussi la présentation extra-cutanéomusculaire (ex : atteinte pulmonaire ou articulaire associée). Le caractère auto-immun de ces pathologies est souligné dans 60 % des cas par la présence d’anticorps spécifique de myosite. Ces derniers sont associés à la présence de caractéristiques cliniques, histologiques, mais aussi pronostiques. Ils sont au nombre de cinq, les anti-Mi2, anti-Tif1-g, anti-NXP2, anti-MDA5 et anti-SAE. Les anti-Mi2 sont associées à une forme clinique cutanée classique, une atteinte musculaire souvent sévère au diagnostic et une bonne évolution sous traitement. Les deux suivants, fréquents chez l’enfant et l’adulte, sont associés à des formes récidivantes cutanées et sont fortement associés aux cancers chez l’adulte. Les anti-MDA5 sont les anticorps associés aux formes les plus systémiques avec une atteinte pulmonaire interstitielle rapidement progressive pouvant être très grave. Enfin, les anti-SAE n’ont été décrits que chez l’adulte, avec une atteinte classique.
Pubmed / DOI :	Pubmed : 31859626 / DOI : 10.1051/medsci/2019178

Les Cahiers de Myologie, 35, HS2. Dermatomyosites - Nouveaux anticorps, nouvelle classification : Dermatomyositis: new antibodies, new classification [Article] / Bolko L ; Gitiaux C ; Allenbach Y . - [S.l.] : AFM-TELETHON, 11/2019 . - p 18. - (Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381) .
Langues : Français (fre)

Mots-clés :	article de synthèse ; autoanticorps ; classification des maladies ; dermatomyosite ; diagnostic ; maladie neuromusculaire ; myopathie inflammatoire ; pronostic
Résumé :	Les dermatomyosites (DM) sont des maladies auto-immunes rares du groupe des myopathies inflammatoires idiopathiques, définies par une atteinte cutanée caractéristique. Elles peuvent survenir dans l’enfance, ou chez l’adulte. Il existe des variations phénotypiques entre les DM concernant la présentation cutanéomusculaire (ex : amyopathique) mais aussi la présentation extra-cutanéomusculaire (ex : atteinte pulmonaire ou articulaire associée). Le caractère auto-immun de ces pathologies est souligné dans 60 % des cas par la présence d’anticorps spécifique de myosite. Ces derniers sont associés à la présence de caractéristiques cliniques, histologiques, mais aussi pronostiques. Ils sont au nombre de cinq, les anti-Mi2, anti-Tif1-g, anti-NXP2, anti-MDA5 et anti-SAE. Les anti-Mi2 sont associées à une forme clinique cutanée classique, une atteinte musculaire souvent sévère au diagnostic et une bonne évolution sous traitement. Les deux suivants, fréquents chez l’enfant et l’adulte, sont associés à des formes récidivantes cutanées et sont fortement associés aux cancers chez l’adulte. Les anti-MDA5 sont les anticorps associés aux formes les plus systémiques avec une atteinte pulmonaire interstitielle rapidement progressive pouvant être très grave. Enfin, les anti-SAE n’ont été décrits que chez l’adulte, avec une atteinte classique.
Pubmed / DOI :	Pubmed : 31859626 / DOI : 10.1051/medsci/2019178

Revue :	Les Cahiers de Myologie, 35, HS2
Titre :	SMA - Des échelles d’évaluation motrice pour le public francophone : French adaptation of motor function scales for patients with spinal muscular atrophy
Type de document :	Article
Auteurs :	Pons C ; Barrière A ; Bertrand G ; Morard MD ; Lilien C ; Vuillerot C
Editeur :	EDP Sciences
Année de publication :	11/2019
Collection :	Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381
Pages :	p 24
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	amyotrophie spinale ; article de synthèse ; échelle d'évaluation ; évaluation fonctionnelle ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire
Résumé :	À l’heure des nouvelles thérapeutiques chez les personnes présentant une amyotrophie spinale antérieure ou spinal muscular atrophy (SMA), la mesure régulière, précise et fiable des capacités motrices est devenue indispensable. Différents outils ont été développés dans la littérature et peuvent être utilisés pour cela. Le choix d’une échelle/ d’un outil se fait en fonction du type de SMA, de l’âge de la personne et des éléments spécifiques de la motricité que l’on souhaite évaluer. En France, l’échelle MFM est utilisée en pratique clinique dans de nombreux centres de référence de Maladies Neuromusculaires (MNM). Les autres échelles fréquemment utilisées au niveau international ne sont cependant pas disponibles en français rendant leur utilisation plus difficile en pratique clinique courante. Cet article présente le processus de traduction en français des échelles les plus fréquemment utilisées chez la personne avec SMA (CHOP INTEND, HFMSE, RULM, 6-minute walk test et HINE-2). Différentes étapes ont été respectées, notamment les étapes de traduction en français, traduction inversée en anglais, comparaison des versions anglaises, harmonisation et obtention de la version finale en français. Un programme de formation et sensibilisation des différents professionnels des consultations MNM des centres de référence français avec proposition d’ateliers en présence des membres du comité scientifique suivra l’étape de traduction afin de les faire connaître, expliciter leur utilisation et participer à la diffusion de ce travail.
Pubmed / DOI :	Pubmed : 31859627 / DOI : 10.1051/medsci/2019189

Les Cahiers de Myologie, 35, HS2. SMA - Des échelles d’évaluation motrice pour le public francophone : French adaptation of motor function scales for patients with spinal muscular atrophy [Article] / Pons C ; Barrière A ; Bertrand G ; Morard MD ; Lilien C ; Vuillerot C . - [S.l.] : AFM-TELETHON, 11/2019 . - p 24. - (Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381) .
Langues : Français (fre)

Mots-clés :	amyotrophie spinale ; article de synthèse ; échelle d'évaluation ; évaluation fonctionnelle ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire
Résumé :	À l’heure des nouvelles thérapeutiques chez les personnes présentant une amyotrophie spinale antérieure ou spinal muscular atrophy (SMA), la mesure régulière, précise et fiable des capacités motrices est devenue indispensable. Différents outils ont été développés dans la littérature et peuvent être utilisés pour cela. Le choix d’une échelle/ d’un outil se fait en fonction du type de SMA, de l’âge de la personne et des éléments spécifiques de la motricité que l’on souhaite évaluer. En France, l’échelle MFM est utilisée en pratique clinique dans de nombreux centres de référence de Maladies Neuromusculaires (MNM). Les autres échelles fréquemment utilisées au niveau international ne sont cependant pas disponibles en français rendant leur utilisation plus difficile en pratique clinique courante. Cet article présente le processus de traduction en français des échelles les plus fréquemment utilisées chez la personne avec SMA (CHOP INTEND, HFMSE, RULM, 6-minute walk test et HINE-2). Différentes étapes ont été respectées, notamment les étapes de traduction en français, traduction inversée en anglais, comparaison des versions anglaises, harmonisation et obtention de la version finale en français. Un programme de formation et sensibilisation des différents professionnels des consultations MNM des centres de référence français avec proposition d’ateliers en présence des membres du comité scientifique suivra l’étape de traduction afin de les faire connaître, expliciter leur utilisation et participer à la diffusion de ce travail.
Pubmed / DOI :	Pubmed : 31859627 / DOI : 10.1051/medsci/2019189

Revue :	Les Cahiers de Myologie, 35, HS2
Titre :	La kinésithérapie libérale face à la dystrophie musculaire de Duchenne en Martinique : Practice of liberal physiotherapist profession in the management of patients with Duchenne muscular dystrophy in Martinique
Type de document :	Article
Auteurs :	Tournier S ; Cantacuzene M ; Barnay JL ; Sarrazin E
Editeur :	EDP Sciences
Année de publication :	11/2019
Collection :	Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381
Pages :	p 29
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire de Duchenne ; enquête ; France d'outre-mer ; kinésithérapie ; maladie neuromusculaire ; Martinique ; prise en charge thérapeutique
Résumé :	La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie rare dont la prévalence est estimée entre 1-9/100 000. En Martinique, le diagnostic et le suivi des patients sont effectués au CeRCa (Centre de Référence Caribéen des maladies rares neurologiques et neuromusculaires), site constitutif du CRMR AOC (Centre de Référence des Maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbe), situé au CHU de Martinique. ...
Pubmed / DOI :	Pubmed : 31859628 / Pubmed : 10.1051/medsci/2019187

Les Cahiers de Myologie, 35, HS2. La kinésithérapie libérale face à la dystrophie musculaire de Duchenne en Martinique : Practice of liberal physiotherapist profession in the management of patients with Duchenne muscular dystrophy in Martinique [Article] / Tournier S ; Cantacuzene M ; Barnay JL ; Sarrazin E . - [S.l.] : AFM-TELETHON, 11/2019 . - p 29. - (Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381) .
Langues : Français (fre)

Mots-clés :	dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire de Duchenne ; enquête ; France d'outre-mer ; kinésithérapie ; maladie neuromusculaire ; Martinique ; prise en charge thérapeutique
Résumé :	La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie rare dont la prévalence est estimée entre 1-9/100 000. En Martinique, le diagnostic et le suivi des patients sont effectués au CeRCa (Centre de Référence Caribéen des maladies rares neurologiques et neuromusculaires), site constitutif du CRMR AOC (Centre de Référence des Maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbe), situé au CHU de Martinique. ...
Pubmed / DOI :	Pubmed : 31859628 / Pubmed : 10.1051/medsci/2019187

Revue :	Les Cahiers de Myologie, 35, HS2
Titre :	Méthode automatisée d’analyse d’images appliquée à la dermatomyosite : Automated image-analysis method applied to dermatomyositis
Type de document :	Article
Auteurs :	Periou B ; Baba Amer Y ; Authier FJ
Editeur :	EDP Sciences
Année de publication :	11/2019
Collection :	Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381
Pages :	p 36
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	article de synthèse ; biopsie musculaire ; dermatomyosite ; diagnostic ; maladie neuromusculaire ; myopathie inflammatoire
Résumé :	L’analyse histologique du tissu musculaire est un élément déterminant pour le diagnostic et la compréhension physiopathologique des myopathies. Le développement d’outils numériques et informatiques permet des analyses d’images quantifiées à grande échelle applicable aux biopsies musculaires. L’analyse d’images automatisée permet de déterminer la taille de l’ensemble des myofibres sur un échantillon de muscle et d’évaluer l’atrophie myocytaire. Le codage couleur selon la taille permet de visualiser directement la topographie de l’atrophie myocytaire. Cette approche morphométrique appliquée à la dermatomyosite permettra une meilleure stratification des patients.
Pubmed / DOI :	Pubmed : 31859629 / DOI : 10.1051/medsci/2019239

Les Cahiers de Myologie, 35, HS2. Méthode automatisée d’analyse d’images appliquée à la dermatomyosite : Automated image-analysis method applied to dermatomyositis [Article] / Periou B ; Baba Amer Y ; Authier FJ . - [S.l.] : AFM-TELETHON, 11/2019 . - p 36. - (Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381) .
Langues : Français (fre)

Mots-clés :	article de synthèse ; biopsie musculaire ; dermatomyosite ; diagnostic ; maladie neuromusculaire ; myopathie inflammatoire
Résumé :	L’analyse histologique du tissu musculaire est un élément déterminant pour le diagnostic et la compréhension physiopathologique des myopathies. Le développement d’outils numériques et informatiques permet des analyses d’images quantifiées à grande échelle applicable aux biopsies musculaires. L’analyse d’images automatisée permet de déterminer la taille de l’ensemble des myofibres sur un échantillon de muscle et d’évaluer l’atrophie myocytaire. Le codage couleur selon la taille permet de visualiser directement la topographie de l’atrophie myocytaire. Cette approche morphométrique appliquée à la dermatomyosite permettra une meilleure stratification des patients.
Pubmed / DOI :	Pubmed : 31859629 / DOI : 10.1051/medsci/2019239

Revue :	Les Cahiers de Myologie, 35, HS2
Titre :	16es JSFM : Prix Master 2018 - Etude physiopathologique de la myopathie de Bethlem à l’aide d’un modèle de poisson zèbre : 2018 SFM Master Prize: Unraveling the pathophysiology of Bethlem Myopathy using a unique zebrafish model for the disease
Type de document :	Article
Auteurs :	Idoux R ; Bretaud S ; Berthier C ; Jacquemond V ; Ruggiero F ; Allard B
Editeur :	EDP Sciences
Année de publication :	11/2019
Collection :	Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381
Pages :	p 39
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	maladie neuromusculaire ; myopathie de Bethlem ; physiopathologie ; poisson zèbre ; RECHERCHE
Résumé :	La myopathie de Bethlem (BM) est une maladie caractérisée par des rétractions et une faiblesse musculaires. Cette pathologie résulte de mutations dans un des gènes codant l’une des trois chaînes alpha du collagène VI (COLVI), un composant de la matrice extracellulaire musculaire squelettique. Aujourd’hui, une question non résolue est de comprendre comment l’altération de COLVI présent à l’extérieur des cellules musculaires conduit à des modifications fonctionnelles dans les fibres musculaires. Le modèle poisson zèbre col6a1 delta ex14 est actuellement un modèle animal unique de la BM puisqu’il est le seul à reproduire spécifiquement l’une des mutations la plus fréquemment retrouvée chez les patients. Chez les patients et le poisson col6a1 delta ex14, la structure du réticulum sarcoplasmique est altérée, suggérant une perturbation de l’homéostasie calcique musculaire et/ou des canaux ioniques qui, en contrôlant cette homéostasie, jouent un rôle crucial dans la fonction et la pathogenèse musculaire. Notre projet vise ainsi à étudier à l’aide de techniques électrophysiologiques et de mesure de Ca2+ les propriétés des canaux ioniques et la régulation du Ca2+ intracellulaire au repos et en activité dans la fibre musculaire du poisson col6a1 delta ex14. Nos recherches devraient contribuer à mieux comprendre comment la perturbation de la matrice influe sur la fonction musculaire et conduire à terme à identifier des cibles thérapeutiques pour traiter cette maladie actuellement incurable. Enfin, du fait de la rareté des études fonctionnelles sur la cellule musculaire de poisson zèbre, ce projet permettra de constituer une base de données de référence sur les propriétés électrophysiologiques de ce modèle.
Pubmed / DOI :	Pubmed : 31859630 / DOI : 10.1051/medsci/2019182

Les Cahiers de Myologie, 35, HS2. 16es JSFM : Prix Master 2018 - Etude physiopathologique de la myopathie de Bethlem à l’aide d’un modèle de poisson zèbre : 2018 SFM Master Prize: Unraveling the pathophysiology of Bethlem Myopathy using a unique zebrafish model for the disease [Article] / Idoux R ; Bretaud S ; Berthier C ; Jacquemond V ; Ruggiero F ; Allard B . - [S.l.] : AFM-TELETHON, 11/2019 . - p 39. - (Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381) .
Langues : Français (fre)

Mots-clés :	maladie neuromusculaire ; myopathie de Bethlem ; physiopathologie ; poisson zèbre ; RECHERCHE
Résumé :	La myopathie de Bethlem (BM) est une maladie caractérisée par des rétractions et une faiblesse musculaires. Cette pathologie résulte de mutations dans un des gènes codant l’une des trois chaînes alpha du collagène VI (COLVI), un composant de la matrice extracellulaire musculaire squelettique. Aujourd’hui, une question non résolue est de comprendre comment l’altération de COLVI présent à l’extérieur des cellules musculaires conduit à des modifications fonctionnelles dans les fibres musculaires. Le modèle poisson zèbre col6a1 delta ex14 est actuellement un modèle animal unique de la BM puisqu’il est le seul à reproduire spécifiquement l’une des mutations la plus fréquemment retrouvée chez les patients. Chez les patients et le poisson col6a1 delta ex14, la structure du réticulum sarcoplasmique est altérée, suggérant une perturbation de l’homéostasie calcique musculaire et/ou des canaux ioniques qui, en contrôlant cette homéostasie, jouent un rôle crucial dans la fonction et la pathogenèse musculaire. Notre projet vise ainsi à étudier à l’aide de techniques électrophysiologiques et de mesure de Ca2+ les propriétés des canaux ioniques et la régulation du Ca2+ intracellulaire au repos et en activité dans la fibre musculaire du poisson col6a1 delta ex14. Nos recherches devraient contribuer à mieux comprendre comment la perturbation de la matrice influe sur la fonction musculaire et conduire à terme à identifier des cibles thérapeutiques pour traiter cette maladie actuellement incurable. Enfin, du fait de la rareté des études fonctionnelles sur la cellule musculaire de poisson zèbre, ce projet permettra de constituer une base de données de référence sur les propriétés électrophysiologiques de ce modèle.
Pubmed / DOI :	Pubmed : 31859630 / DOI : 10.1051/medsci/2019182

Revue :	Les Cahiers de Myologie, 35, HS2
Titre :	16es JSFM : Prix communication orale 2018 - La myopathie liée à PYROXD1 : Caractérisation clinique, histologique, et génétique : 2018 SFM Master Prize: PYROXD1-related myopathy
Type de document :	Article
Auteurs :	Lornage X ; Romero NB ; Laporte J ; Böhm J
Editeur :	EDP Sciences
Année de publication :	11/2019
Collection :	Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381
Pages :	p 43
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	article de synthèse ; corrélation génotype-phénotype ; description de la maladie ; dystrophie musculaire des ceintures ; maladie neuromusculaire ; myopathie congénitale ; physiopathologie ; PYROXD1 (maladie neuromusculaire liée à)
Résumé :	Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire des ceintures [1-4]. PYROXD1 (PYRidine nucleotide-disulfide OXidoreductase Domain-containing protein 1) est une protéine exprimée de manière ubiquitaire que l’on retrouve dans le cytosol et les noyaux des fibres musculaires squelettiques. La fonction précise de PYROXD1 est peu connue et des analyses de complémentation dans la levure suggèrent qu’il s’agit d’une oxido-réductase capable de prévenir les effets du stress oxydatif [3]. La diminution de l’expression de PYROXD1 est létale lors du développement chez la drosophile, et elle altère la prolifération, la migration, et la différentiation des myoblastes murins. Cet article vise à résumer brièvement les caractéristiques cliniques, histologiques, et génétiques de la myopathie liée à PYROXD1 afin d’éclairer le mécanisme pathophysiologique de la maladie et d’analyser la corrélation entre génotype et phénotype.
Pubmed / DOI :	Pubmed : 31859631 / DOI : 10.1051/medsci/2019183

Les Cahiers de Myologie, 35, HS2. 16es JSFM : Prix communication orale 2018 - La myopathie liée à PYROXD1 : Caractérisation clinique, histologique, et génétique : 2018 SFM Master Prize: PYROXD1-related myopathy [Article] / Lornage X ; Romero NB ; Laporte J ; Böhm J . - [S.l.] : AFM-TELETHON, 11/2019 . - p 43. - (Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381) .
Langues : Français (fre)

Mots-clés :	article de synthèse ; corrélation génotype-phénotype ; description de la maladie ; dystrophie musculaire des ceintures ; maladie neuromusculaire ; myopathie congénitale ; physiopathologie ; PYROXD1 (maladie neuromusculaire liée à)
Résumé :	Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire des ceintures [1-4]. PYROXD1 (PYRidine nucleotide-disulfide OXidoreductase Domain-containing protein 1) est une protéine exprimée de manière ubiquitaire que l’on retrouve dans le cytosol et les noyaux des fibres musculaires squelettiques. La fonction précise de PYROXD1 est peu connue et des analyses de complémentation dans la levure suggèrent qu’il s’agit d’une oxido-réductase capable de prévenir les effets du stress oxydatif [3]. La diminution de l’expression de PYROXD1 est létale lors du développement chez la drosophile, et elle altère la prolifération, la migration, et la différentiation des myoblastes murins. Cet article vise à résumer brièvement les caractéristiques cliniques, histologiques, et génétiques de la myopathie liée à PYROXD1 afin d’éclairer le mécanisme pathophysiologique de la maladie et d’analyser la corrélation entre génotype et phénotype.
Pubmed / DOI :	Pubmed : 31859631 / DOI : 10.1051/medsci/2019183

Revue :	Les Cahiers de Myologie, 35, HS2
Titre :	Une mutation du gène TNPO3 impliquée dans la LGMD D2 confère une protection à l’infection par le VIH-1 : The TNPO3 mutation that causes LGMD D2 induces protection against HIV-1 infection
Type de document :	Article
Auteurs :	Allamand V
Editeur :	EDP Sciences
Année de publication :	11/2019
Collection :	Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381
Pages :	p 45
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	commentaire ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire des ceintures ; gene TNPO3 ; maladie neuromusculaire ; physiologie ; virus VIH
Résumé :	La dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante de type D2 (ou LGMD 1F d’après l’ancienne nomenclature) est causée par une mutation hétérozygote (délétion d’un nucléotide dans le codon de terminaison de la traduction) dans le gène TNPO3 codant le facteur d’import nucléaire Transportine 3 [1]. Cette mutation entraîne un allongement de la protéine de 15 acides aminés au niveau carboxy-terminal, ce qui produit la co-expression de la protéine sauvage (TNPO3_wt) et de celle mutée (TNPO3_mut) dont la fonction est inconnue. TNPO3 a été impliquée dans le transport nucléaire de protéines riches en résidus sérine et arginine, tels que des facteurs d’épissage. Elle jouerait aussi un rôle dans l’infection au VIH-1 en interagissant avec l’intégrase et la capside des particules virales. Dans cette étude, les auteurs ont analysé les effets de la protéine mutée sur l’infection au VIH-1 en infectant ex vivo des cellules sanguines (PBMCs) de patients atteints de LGMD D2. L’infection au VIH-1 était significativement altérée dans ces cellules et l’intégration virale diminuée d’un facteur 16. L’absence d’effet sur la reverse transcription virale et la présence des cercles épisomiques suggèrent que c’est l’intégration du génome viral qui est altérée. Cette étude est le second exemple d’un défaut génétique (après celui du gène du récepteur de chimiokine CCR5delta32) conférant une résistance à l’infection par le VIH-1.

Les Cahiers de Myologie, 35, HS2. Une mutation du gène TNPO3 impliquée dans la LGMD D2 confère une protection à l’infection par le VIH-1 : The TNPO3 mutation that causes LGMD D2 induces protection against HIV-1 infection [Article] / Allamand V . - [S.l.] : AFM-TELETHON, 11/2019 . - p 45. - (Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381) .
Langues : Français (fre)

Mots-clés :

commentaire ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire des ceintures ; gene TNPO3 ; maladie neuromusculaire ; physiologie ; virus VIH

Résumé :

La dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante de type D2 (ou LGMD 1F d’après l’ancienne nomenclature) est causée par une mutation hétérozygote (délétion d’un nucléotide dans le codon de terminaison de la traduction) dans le gène TNPO3 codant le facteur d’import nucléaire Transportine 3 [1]. Cette mutation entraîne un allongement de la protéine de 15 acides aminés au niveau carboxy-terminal, ce qui produit la co-expression de la protéine sauvage (TNPO3_wt) et de celle mutée (TNPO3_mut) dont la fonction est inconnue. TNPO3 a été impliquée dans le transport nucléaire de protéines riches en résidus sérine et arginine, tels que des facteurs d’épissage. Elle jouerait aussi un rôle dans l’infection au VIH-1 en interagissant avec l’intégrase et la capside des particules virales. Dans cette étude, les auteurs ont analysé les effets de la protéine mutée sur l’infection au VIH-1 en infectant ex vivo des cellules sanguines (PBMCs) de patients atteints de LGMD D2. L’infection au VIH-1 était significativement altérée dans ces cellules et l’intégration virale diminuée d’un facteur 16. L’absence d’effet sur la reverse transcription virale et la présence des cercles épisomiques suggèrent que c’est l’intégration du génome viral qui est altérée. Cette étude est le second exemple d’un défaut génétique (après celui du gène du récepteur de chimiokine CCR5delta32) conférant une résistance à l’infection par le VIH-1.

Revue :	Les Cahiers de Myologie, 35, HS2
Titre :	La xénogreffe : un outil performant ! Protocole pour mieux suivre l’évolution d’une dystrophie musculaire : Xenograft: a powerful tool! Protocol to better follow the evolution of muscular dystrophy
Type de document :	Article
Auteurs :	Mornet D
Editeur :	EDP Sciences
Année de publication :	11/2019
Collection :	Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381
Pages :	p 47
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	commentaire ; dystrophie musculaire ; maladie neuromusculaire ; xénogreffe
Résumé :	Cette revue [1] résume de manière précise les protocoles à utiliser pour programmer une thérapie permettant de limiter l’évolution de divers types de dystrophies musculaires humaines. Pour cela, la revue souligne qu’il est particulièrement efficace de réaliser des xénogreffes. On aura ainsi accès à un îlot de muscle squelettique humain pathologique dont on pourra suivre le processus de réparation et de régénération dans un environnement musculaire. En règle générale, le protocole à suivre pour pratiquer une xénogreffe implique l’utilisation d’une souris hôte immunodéficiente dont le muscle est altéré dans un premier temps de manière à créer chez cet animal une niche pour la greffe de cellules humaines dystrophiques. Les méthodes de pré-lésions musculaires incluent les rayonnements ionisants (RX), les perturbations mécaniques (gel-dégel), et l’utilisation d’agents pharmacologiques myotoxiques (cardiotoxine). Le type de cellule humaine à intégrer au muscle murin lésé peut concerner aussi bien des myoblastes, des cellules satellites, des cellules souches pluripotentes induites, des mésangioblastes, ou des cellules immortalisées précurseurs du muscle ou d’autres lignées cellulaires multipotentes et la méthode d’administration sera intramusculaire de manière locale ou de manière systémique. De plus, des interventions pour favoriser le développement musculaire sont obtenues par l’exercice poussé, par la stimulation électrique, par injection de petites molécules synthétiques, de facteurs de croissance, de la myostatine et de divers inhibiteurs du TGF-beta. Dans cette revue figure un vaste éventail de techniques disponibles pour aider les chercheurs dans la conception de futures expériences visant à créer des xénogreffes musculaires robustes chez les hôtes rongeurs. En résumé, il apparait que le champ des investigations concernant les xénogreffes est à encourager, non seulement en utilisant des méthodes bien établies, mais aussi en testant de nouvelles approches qui peuvent être applicables à diverses questions sur la biologie et la physiopathologie musculaire.

Les Cahiers de Myologie, 35, HS2. La xénogreffe : un outil performant ! Protocole pour mieux suivre l’évolution d’une dystrophie musculaire : Xenograft: a powerful tool! Protocol to better follow the evolution of muscular dystrophy [Article] / Mornet D . - [S.l.] : AFM-TELETHON, 11/2019 . - p 47. - (Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381) .
Langues : Français (fre)

Mots-clés :

commentaire ; dystrophie musculaire ; maladie neuromusculaire ; xénogreffe

Résumé :

Cette revue [1] résume de manière précise les protocoles à utiliser pour programmer une thérapie permettant de limiter l’évolution de divers types de dystrophies musculaires humaines. Pour cela, la revue souligne qu’il est particulièrement efficace de réaliser des xénogreffes. On aura ainsi accès à un îlot de muscle squelettique humain pathologique dont on pourra suivre le processus de réparation et de régénération dans un environnement musculaire. En règle générale, le protocole à suivre pour pratiquer une xénogreffe implique l’utilisation d’une souris hôte immunodéficiente dont le muscle est altéré dans un premier temps de manière à créer chez cet animal une niche pour la greffe de cellules humaines dystrophiques. Les méthodes de pré-lésions musculaires incluent les rayonnements ionisants (RX), les perturbations mécaniques (gel-dégel), et l’utilisation d’agents pharmacologiques myotoxiques (cardiotoxine). Le type de cellule humaine à intégrer au muscle murin lésé peut concerner aussi bien des myoblastes, des cellules satellites, des cellules souches pluripotentes induites, des mésangioblastes, ou des cellules immortalisées précurseurs du muscle ou d’autres lignées cellulaires multipotentes et la méthode d’administration sera intramusculaire de manière locale ou de manière systémique. De plus, des interventions pour favoriser le développement musculaire sont obtenues par l’exercice poussé, par la stimulation électrique, par injection de petites molécules synthétiques, de facteurs de croissance, de la myostatine et de divers inhibiteurs du TGF-beta. Dans cette revue figure un vaste éventail de techniques disponibles pour aider les chercheurs dans la conception de futures expériences visant à créer des xénogreffes musculaires robustes chez les hôtes rongeurs. En résumé, il apparait que le champ des investigations concernant les xénogreffes est à encourager, non seulement en utilisant des méthodes bien établies, mais aussi en testant de nouvelles approches qui peuvent être applicables à diverses questions sur la biologie et la physiopathologie musculaire.

Revue :	Les Cahiers de Myologie, 35, HS2
Titre :	Qualité de vie - Un prédicteur de mortalité dans l’insuffisance respiratoire sévère : Quality of life: a predictor of mortality in severe respiratory failure
Type de document :	Article
Auteurs :	Reveillere C
Editeur :	EDP Sciences
Année de publication :	11/2019
Collection :	Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381
Pages :	p 49
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	commentaire ; insuffisance respiratoire ; mortalité ; qualité de vie ; registre de malades ; ventilation assistée
Résumé :	Le but de cette étude [1] est de rechercher un éventuel lien entre la qualité de vie liée à la santé (QDVs) et la mortalité au sein d’une population de patients atteints d’insuffisance respiratoire sévère (IRS), ventilés quotidiennement de 5 h à 24 h (Long-term mechanical ventilation (LTMV)) par ventilation invasive (VI) ou non invasive (VNI). Ces patients sont issus du registre norvégien LTMV. Sur 193 patients éligibles, 127 (65 %) acceptèrent de participer et 112 protocoles furent exploitables. Ces patients étaient atteints soit de bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO) (29 %), de maladie neuromusculaire (MNM) (43 %), de syndrome obésité-hypoventilation (21 %), de maladie de la paroi thoracique (7 %). L’étude est prospective, sous forme de suivi de cohortes observationnelles sur 80 mois (2008-2014). Sur les 112 patients participants en 2008, 52 (46 %) étaient décédés en août 2014. Le taux de mortalité était le plus élevé chez les patients atteints de BPCO (75 %), suivis des patients atteints de MNM (46 %), syndrome d’hypoventilation de l’obésité (31 %) et maladie de la paroi thoracique (25 %). Après ajustement sur l’âge, le niveau d’éducation, le type de diagnostic, la comorbidité, l’ancienneté et le type de ventilation (VI/VNI) et sa durée quotidienne, il s’avère que plus le score de QDVs est élevé, plus le risque de mortalité est faible. Plus précisément se sont avérés protecteurs les scores élevés dans les domaines de QDVs suivants : fonctionnement physique, bien-être psychologique et fonctionnement social.
Pubmed / DOI :	Pubmed : 31859634 / DOI : 10.1051/medsci/2019186

Les Cahiers de Myologie, 35, HS2. Qualité de vie - Un prédicteur de mortalité dans l’insuffisance respiratoire sévère : Quality of life: a predictor of mortality in severe respiratory failure [Article] / Reveillere C . - [S.l.] : AFM-TELETHON, 11/2019 . - p 49. - (Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381) .
Langues : Français (fre)

Mots-clés :	commentaire ; insuffisance respiratoire ; mortalité ; qualité de vie ; registre de malades ; ventilation assistée
Résumé :	Le but de cette étude [1] est de rechercher un éventuel lien entre la qualité de vie liée à la santé (QDVs) et la mortalité au sein d’une population de patients atteints d’insuffisance respiratoire sévère (IRS), ventilés quotidiennement de 5 h à 24 h (Long-term mechanical ventilation (LTMV)) par ventilation invasive (VI) ou non invasive (VNI). Ces patients sont issus du registre norvégien LTMV. Sur 193 patients éligibles, 127 (65 %) acceptèrent de participer et 112 protocoles furent exploitables. Ces patients étaient atteints soit de bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO) (29 %), de maladie neuromusculaire (MNM) (43 %), de syndrome obésité-hypoventilation (21 %), de maladie de la paroi thoracique (7 %). L’étude est prospective, sous forme de suivi de cohortes observationnelles sur 80 mois (2008-2014). Sur les 112 patients participants en 2008, 52 (46 %) étaient décédés en août 2014. Le taux de mortalité était le plus élevé chez les patients atteints de BPCO (75 %), suivis des patients atteints de MNM (46 %), syndrome d’hypoventilation de l’obésité (31 %) et maladie de la paroi thoracique (25 %). Après ajustement sur l’âge, le niveau d’éducation, le type de diagnostic, la comorbidité, l’ancienneté et le type de ventilation (VI/VNI) et sa durée quotidienne, il s’avère que plus le score de QDVs est élevé, plus le risque de mortalité est faible. Plus précisément se sont avérés protecteurs les scores élevés dans les domaines de QDVs suivants : fonctionnement physique, bien-être psychologique et fonctionnement social.
Pubmed / DOI :	Pubmed : 31859634 / DOI : 10.1051/medsci/2019186

Revue :	Les Cahiers de Myologie, 35, HS2
Titre :	Score prédictif du risque de tachyarythmie ventriculaire dans les mutations du gène LMNA : Risk Prediction Score for Ventricular Tachyarrhythmias in LMNA mutations
Type de document :	Article
Auteurs :	Chapon F
Editeur :	EDP Sciences
Année de publication :	11/2019
Collection :	Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381
Pages :	p 50
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	commentaire ; lamine (maladie neuromusculaire liée à) ; maladie associée ; recommandation ; trouble cardiaque
Résumé :	La manifestation clinique la plus fréquente des laminopathies (liées à une mutation dans le gène LMNA) est la cardiomyopathie dilatée arythmogène avec risque de mort subite (MS) par survenue de tachyarythmie ventriculaire (TAV). Le traitement préventif en est la mise en place d’un défibrillateur implantable (DI). La détection des sujets à risque est ainsi indispensable. L’objectif de cette étude [1] était d’évaluer plus précisément le risque de MS par TAV afin de définir au mieux les indications du DI. L’étude a porté sur une base de données de 839 patients, 660 du registre national français pour constituer l’échantillon d’analyse (ramené à 444 après application des critères d’inclusion et d’exclusion) et 179 provenant de cinq centres étrangers de cardiomyopathies pour former l’échantillon de validation, l’étude concernant pour les deux échantillons des patients âgés de plus de 16 ans à la première évaluation cardiaque entre janvier 2000 et juin 2017. La méthodologie a été celle de l’établissement d’un modèle prédictif de risque de TAV fatale ou presque fatale définie ainsi 1/MS, 2/traitement approprié par ID, 3/ autres manifestations d’une TAV instable. Huit variables prédictives ont été retenues : âge, sexe masculin, mutations autres que faux-sens, bloc AV 1er degré, bloc AV supérieur à 1er degré, arythmie auriculaire, tachycardie ventriculaire non soutenue, fraction d’éjection du ventricule gauche. Le modèle mathématique utilisé est le modèle de régression multivariée de Fine-Gray (validation interne sur l’échantillon d’analyse par «bootstraping» sur 100 itérations) suivi d’une validation externe en utilisant l’échantillon de validation. Pour cette dernière, deux indicateurs ont été utilisés dans chacun des deux échantillons : l’index de confiance (C-index) et l’étendue d’étalonnage (calibration scope). Enfin, les auteurs ont comparé leur modèle de prédiction de risque sur cinq ans avec celui d’une évaluation suivant les recommandations de référence actuellement appliquées. Les résultats indiquent que ce nouveau score de prédiction aurait ainsi permis en comparaison du score des recommandations établies antérieurement une meilleure évaluation des risques en évitant 1/une mort subite pour certains patients et 2/une implantation non nécessaire d’un défibrillateur pour d’autres patients.
Pubmed / DOI :	Pubmed : 31859635 / DOI : 10.1051/medsci/2019179

Les Cahiers de Myologie, 35, HS2. Score prédictif du risque de tachyarythmie ventriculaire dans les mutations du gène LMNA : Risk Prediction Score for Ventricular Tachyarrhythmias in LMNA mutations [Article] / Chapon F . - [S.l.] : AFM-TELETHON, 11/2019 . - p 50. - (Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381) .
Langues : Français (fre)

Mots-clés :	commentaire ; lamine (maladie neuromusculaire liée à) ; maladie associée ; recommandation ; trouble cardiaque
Résumé :	La manifestation clinique la plus fréquente des laminopathies (liées à une mutation dans le gène LMNA) est la cardiomyopathie dilatée arythmogène avec risque de mort subite (MS) par survenue de tachyarythmie ventriculaire (TAV). Le traitement préventif en est la mise en place d’un défibrillateur implantable (DI). La détection des sujets à risque est ainsi indispensable. L’objectif de cette étude [1] était d’évaluer plus précisément le risque de MS par TAV afin de définir au mieux les indications du DI. L’étude a porté sur une base de données de 839 patients, 660 du registre national français pour constituer l’échantillon d’analyse (ramené à 444 après application des critères d’inclusion et d’exclusion) et 179 provenant de cinq centres étrangers de cardiomyopathies pour former l’échantillon de validation, l’étude concernant pour les deux échantillons des patients âgés de plus de 16 ans à la première évaluation cardiaque entre janvier 2000 et juin 2017. La méthodologie a été celle de l’établissement d’un modèle prédictif de risque de TAV fatale ou presque fatale définie ainsi 1/MS, 2/traitement approprié par ID, 3/ autres manifestations d’une TAV instable. Huit variables prédictives ont été retenues : âge, sexe masculin, mutations autres que faux-sens, bloc AV 1er degré, bloc AV supérieur à 1er degré, arythmie auriculaire, tachycardie ventriculaire non soutenue, fraction d’éjection du ventricule gauche. Le modèle mathématique utilisé est le modèle de régression multivariée de Fine-Gray (validation interne sur l’échantillon d’analyse par «bootstraping» sur 100 itérations) suivi d’une validation externe en utilisant l’échantillon de validation. Pour cette dernière, deux indicateurs ont été utilisés dans chacun des deux échantillons : l’index de confiance (C-index) et l’étendue d’étalonnage (calibration scope). Enfin, les auteurs ont comparé leur modèle de prédiction de risque sur cinq ans avec celui d’une évaluation suivant les recommandations de référence actuellement appliquées. Les résultats indiquent que ce nouveau score de prédiction aurait ainsi permis en comparaison du score des recommandations établies antérieurement une meilleure évaluation des risques en évitant 1/une mort subite pour certains patients et 2/une implantation non nécessaire d’un défibrillateur pour d’autres patients.
Pubmed / DOI :	Pubmed : 31859635 / DOI : 10.1051/medsci/2019179

Revue :	Les Cahiers de Myologie, 35, HS2
Titre :	Le réseau européen de référence pour les maladies neuromusculaires rares (EURO-NMD) - De sa constitution à ses premiers pas : European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases (EURO-NMD): the history behind its constitution and the first steps
Type de document :	Article
Auteurs :	Evangelista T
Editeur :	EDP Sciences
Année de publication :	11/2019
Collection :	Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381
Pages :	p 51
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	article de synthèse ; Europe (géographique) ; histoire ; maladie neuromusculaire ; réseau de soins ; réseau européen de référence ; santé publique
Résumé :	Il est bien établi que le nombre réduit de patients atteints d’une maladie rare (MR), la dispersion géographique de ceux-ci ainsi que le nombre réduit d’experts constituent des obstacles au diagnostic, à l’accès aux soins, à la recherche et au perfectionnement de l’expertise médicale. Pour surmonter ces obstacles, il est nécessaire de mettre en contact les experts du domaine et de mutualiser les ressources via des réseaux. Les réseaux européens de référence (ERNs), réseaux de professionnels de santé dispensant des soins hautement spécialisés, sont une initiative de la Commission Européenne (CE) visant à surmonter les problèmes liés aux MR et à améliorer l’accès au diagnostic, au traitement et aux soins pour les patients à travers l’Union Européenne.
Pubmed / DOI :	Pubmed : 31859636 / DOI : 10.1051/medsci/2019180

Les Cahiers de Myologie, 35, HS2. Le réseau européen de référence pour les maladies neuromusculaires rares (EURO-NMD) - De sa constitution à ses premiers pas : European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases (EURO-NMD): the history behind its constitution and the first steps [Article] / Evangelista T . - [S.l.] : AFM-TELETHON, 11/2019 . - p 51. - (Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381) .
Langues : Français (fre)

Mots-clés :	article de synthèse ; Europe (géographique) ; histoire ; maladie neuromusculaire ; réseau de soins ; réseau européen de référence ; santé publique
Résumé :	Il est bien établi que le nombre réduit de patients atteints d’une maladie rare (MR), la dispersion géographique de ceux-ci ainsi que le nombre réduit d’experts constituent des obstacles au diagnostic, à l’accès aux soins, à la recherche et au perfectionnement de l’expertise médicale. Pour surmonter ces obstacles, il est nécessaire de mettre en contact les experts du domaine et de mutualiser les ressources via des réseaux. Les réseaux européens de référence (ERNs), réseaux de professionnels de santé dispensant des soins hautement spécialisés, sont une initiative de la Commission Européenne (CE) visant à surmonter les problèmes liés aux MR et à améliorer l’accès au diagnostic, au traitement et aux soins pour les patients à travers l’Union Européenne.
Pubmed / DOI :	Pubmed : 31859636 / DOI : 10.1051/medsci/2019180

Revue :	Les Cahiers de Myologie, 35, HS2
Titre :	Le colloque annuel de la FSHD Society s’invite à Marseille : Marseille welcomes the FSHD Society International Research Conference
Type de document :	Article
Auteurs :	Magdinier F ; Nguyen K ; Attarian S
Editeur :	EDP Sciences
Année de publication :	11/2019
Collection :	Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381
Pages :	p 55
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	article de synthèse ; colloque ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; maladie neuromusculaire
Résumé :	Les 19 et 20 juin 2019, la conférence internationale sur la recherche dans la dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) a eu lieu à Marseille. La rencontre rassemblant 180 participants, médecins, scientifiques et patients était organisée au Palais du Pharo à Marseille. Sessions scientifiques et modérateurs des sessions: - Session 1 : The FSHD clinical phenotype. George W. Padberg, Nijmegen, Pays Bas & Peter Lunt, Bristol, Royaume Uni - Session 2 : Genetics and molecular findings for genotype-phenotype correlations and genetic diagnostics. Rossella Tupler, Modena, Italie & Meena Upadhyaya, Cardiff, Royaume Uni - Session 3 : Molecular mechanisms, DUX4, downstream targets, other players. Peter Zammit, London, Royaume Uni & Michael Kyba, Minneapolis, USA - Session 4 : Molecular mechanisms and animal models. Alexandra Belayew, Mons, Belgique & Scott Q. Harper, Columbus, USA - Session 5 : DNA methylation and epigenetics. Marnie Blewitt, Melbourne, Australie & Frédérique Magdinier, Marseille, France - Session 6 : Muscle pathology and imaging. Giorgio Tasca, Rome, Italie & Rabi Tawil, Rochester, USA - Session 7 : Natural History. Sabrina Sacconi, Nice, France & Karlien Mul Nijmegen, Pays Bas - Session 8 : Registries. Sabrina Sacconi, Nice, France - Session 9 : Therapeutic intervention. Stephen J. Tapscott, Seattle, USA & Fran Sverdrup, St. Louis, USA - Session 10 : Clinical evaluation, outcome measures and clinical trial readiness. Jeffrey Statland, Kansas City, USA & Baziel van Engelen Nijmegen, Pays Bas

Les Cahiers de Myologie, 35, HS2. Le colloque annuel de la FSHD Society s’invite à Marseille : Marseille welcomes the FSHD Society International Research Conference [Article] / Magdinier F ; Nguyen K ; Attarian S . - [S.l.] : AFM-TELETHON, 11/2019 . - p 55. - (Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381) .
Langues : Français (fre)

Mots-clés :

article de synthèse ; colloque ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; maladie neuromusculaire

Résumé :

Les 19 et 20 juin 2019, la conférence internationale sur la recherche dans la dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) a eu lieu à Marseille. La rencontre rassemblant 180 participants, médecins, scientifiques et patients était organisée au Palais du Pharo à Marseille. Sessions scientifiques et modérateurs des sessions: - Session 1 : The FSHD clinical phenotype. George W. Padberg, Nijmegen, Pays Bas & Peter Lunt, Bristol, Royaume Uni - Session 2 : Genetics and molecular findings for genotype-phenotype correlations and genetic diagnostics. Rossella Tupler, Modena, Italie & Meena Upadhyaya, Cardiff, Royaume Uni - Session 3 : Molecular mechanisms, DUX4, downstream targets, other players. Peter Zammit, London, Royaume Uni & Michael Kyba, Minneapolis, USA - Session 4 : Molecular mechanisms and animal models. Alexandra Belayew, Mons, Belgique & Scott Q. Harper, Columbus, USA - Session 5 : DNA methylation and epigenetics. Marnie Blewitt, Melbourne, Australie & Frédérique Magdinier, Marseille, France - Session 6 : Muscle pathology and imaging. Giorgio Tasca, Rome, Italie & Rabi Tawil, Rochester, USA - Session 7 : Natural History. Sabrina Sacconi, Nice, France & Karlien Mul Nijmegen, Pays Bas - Session 8 : Registries. Sabrina Sacconi, Nice, France - Session 9 : Therapeutic intervention. Stephen J. Tapscott, Seattle, USA & Fran Sverdrup, St. Louis, USA - Session 10 : Clinical evaluation, outcome measures and clinical trial readiness. Jeffrey Statland, Kansas City, USA & Baziel van Engelen Nijmegen, Pays Bas

Revue :	Les Cahiers de Myologie, 35, HS2
Titre :	Agenda 2019-2020 : Forthcoming meetings
Type de document :	Article
Auteurs :	Collectif, Auteur
Editeur :	EDP Sciences
Année de publication :	11/2019
Collection :	Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381
Pages :	p 60
Langues :	Français (fre)

Les Cahiers de Myologie, 35, HS2. Agenda 2019-2020 : Forthcoming meetings [Article] / Collectif, Auteur . - [S.l.] : AFM-TELETHON, 11/2019 . - p 60. - (Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381) .
Langues : Français (fre)