Titre : | X-Linked Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy: Study Of X-Chromosome Inactivation and Its Relation with Clinical Phenotypes in Female Carriers |
Revue : | Genes, 10, 11 |
Auteurs : | Viggiano E, Auteur ; Madej-Pilarczyk A ; Carboni N ; Picillo E ; Ergoli M ; Gaudio SD ; Marchel M ; Nigro G ; Palladino A ; Politano L |
Type de document : | Article |
Editeur : | Switzerland, 11/2019 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; dystrophie musculaire progressive ; étude comparative ; femme porteuse symptomatique ; gène EMD ; maladie neuromusculaire ; trouble cardiaque |
Mots-clés: | Emery–Dreifuss muscular dystrophy (EDMD1);X-chromosome inactivation (XCI);cardiac symptoms;skewed X-chromosome inactivation; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31718017 / DOI : 10.3390/genes10110919 |
N° Profil MNM : | 2019112 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31718017 |