Titre : | Spinal Muscular Atrophy (SMA) Subtype Concordance in Siblings: Findings From the Cure SMA Cohort |
Revue : | Journal of Neuromuscular Diseases |
Auteurs : | Jones CC ; Cook SF ; Jarecki J ; Belter L ; Reyna SP ; Staropoli J ; Farwell W ; Hobby K |
Type de document : | Article |
Editeur : | Netherlands, 11/2019 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; étude de cohorte ; étude rétrospective ; famille ; fratrie ; hétérogénéité phénotypique ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; statistiques |
Mots-clés: | child;epidemiology;genetics;growth et development;infant;mutation;neuromuscular disease; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31707372 / DOI : 10.3233/JND-190399 |
N° Profil MNM : | 2019111 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31707372 |