Titre : | Different in vivo impact of Dynamin 2 mutations implicated in Charcot-Marie-Tooth neuropathy or Centronuclear Myopathy |
Revue : | Human molecular genetics |
Auteurs : | Munoz XM, Auteur ; Buono S ; Koebel P ; Laporte J ; Cowling BS |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 10/2019 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | gène DNM2 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique ; maladie neuromusculaire ; mécanisme d'action ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; RECHERCHE |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31628461 / DOI : 10.1093/hmg/ddz249 |
N° Profil MNM : | 2019102 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31628461 |