Titre : | Myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia 1 (MLASA1): A 25-year follow-up |
Revue : | Molecular genetics and metabolism reports, 21 |
Auteurs : | Woods J, Auteur ; Cederbaum S |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 09/2019 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | étude de cas ; histoire naturelle de la maladie ; maladie neuromusculaire ; masculin ; myopathie mitochondriale ; myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique |
Mots-clés: | adult metabolic disease;MLASA;mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia;PUS1;pseudouridine synthase 1; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31641589 / DOI : 10.1016/j.ymgmr.2019.100517 |
N° Profil MNM : | 2019102 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31641589 |
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