Titre : | Implication of the SH3TC2 gene in Charcot-Marie-Tooth disease associated with deafness and/or scoliosis: Illustration with four new pathogenic variants. |
Revue : | Journal of the neurological sciences, 406 |
Auteurs : | Lerat J, Auteur ; Magdelaine C ; Lunati A ; Dzugan H ; Dejoie C ; Rego M ; Beze Beyrie P ; Bieth E ; Calvas P ; Cintas P ; Delaubrier A ; Demurger F ; Gilbert-Dussardier B ; Goizet C ; Journel H ; Laffargue F ; Magy L ; Taithe F ; Toutain A ; Urtizberea JA ; Sturtz F ; Lia AS |
Type de document : | Article |
Editeur : | Netherlands, 06/2019 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | CMT forme démyélinisante ; corrélation génotype-phénotype ; étude de cas ; gène SH3TC2 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique |
Mots-clés: | Charcot-Marie-Tooth;hearing loss;NGS;neuropathy;SH3TC2;scoliosis; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31634715 / DOI : 10.1016/j.jns.2019.06.027 |
N° Profil MNM : | 2019102 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31634715 |