Titre : | Thérapie génique dans la maladie de McArdle |
Auteurs : | Bichat M, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 24/10/2019 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | gène PYGM ; maladie de McArdle ; maladie neuromusculaire ; thérapie génique |
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Texte intégral : |
Brève publiée sur le site Internet de l'AFM De nouveaux travaux confirment l’intérêt de la thérapie génique dans la glycogénose de type V. La maladie de McArdle, ou glycogénose de type V, est due au déficit de la phosphorylase musculaire, une protéine qui permet aux cellules musculaires de puiser dans leurs réserves énergétiques, le glycogène, pour trouver l’énergie nécessaire à leur fonctionnement. Cette protéine est codée par le gène Pygm. Lorsque la phosphorylase musculaire est absente, les muscles manquent rapidement d’énergie lors des efforts musculaires (ce qui se manifeste par une intolérance à l’effort) alors que le glycogène s’accumule dans les cellules musculaires, sans pouvoir être utilisé. La thérapie génique pour améliorer les capacités motrices Des premières recherches sur des moutons naturellement atteints de la maladie de McArdle avaient montré qu’il était possible de restaurer la fabrication de la phosphorylase musculaire grâce à la thérapie génique. Une équipe de chercheurs australiens a développé un nouveau produit de thérapie génique pour apporter aux cellules musculaires une copie fonctionnelle du gène Pygm. Injecté à des souris atteintes de la maladie de McArdle à leur naissance, le produit de thérapie génique a entrainé la fabrication de la phosphorylase musculaire et la diminution de l’accumulation du glycogène au niveau des cellules musculaires. Cela a eu pour effet d’améliorer les capacités de course des souris traitées. Les chercheurs continuent leurs travaux pour étudier la sécurité d’utilisation et l’efficacité du produit de thérapie génique à plus long terme ou sur des souris plus âgées, en particulier à un âge qui correspondrait plus à l’âge habituel du diagnostic chez l’homme. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Maladie de McArdle : efficacité de la thérapie génique chez la souris; Des chercheurs australiens ont étudié sur des souris atteintes de la maladie de McArdle (déficit en phosphorylase musculaire ou glycogénose de type V), l’efficacité et la sécurité d’utilisation d’un produit de thérapie génique, associant un AAV (rAAV2/8) et le gène Pygm, sous le contrôle d’un promoteur musculaire. Injecté par voie intrapéritonéale à des souris âgées de moins de 3 jours, le produit a entrainé : - l’expression de la phosphorylase musculaire dans les quadriceps, - la diminution de l’accumulation du glycogène dans les cellules musculaires - la restauration de l’architecture du tissu musculaire avec une diminution de l’accumulation du glycogène) - une amélioration des capacités de course des souris. - l’absence d’effet toxique, en particulier l’absence de réaction inflammatoire. Les chercheurs continuent leurs travaux pour étudier les effets du produit de thérapie génique à plus long terme ou sur des souris plus âgées et trouver la meilleure voie d’administration. |
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