| Title: | Zoom sur... L'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 |
| Journal : | Zoom sur ... |
| Authors: | Myoinfo, Author ; Duguet C, Validator ; Dupitier E, Validator ; Eymard N, Validator ; Lagrue E, Validator ; Reveillere C, Validator ; Urtizberea JA |
| Material Type: | AFM Publication |
| Publisher: | AFM-TELETHON, 10/2019 |
| Series: | Savoir & Comprendre |
| Size: | 130 |
| Languages: | French |
| Keywords : | antisense oligonucleotides ; autosomal recessive inheritance ; cardiovascular management ; diagnosis ; diagnosis errors ; disease evolution ; distal spinal muscular atrophy type 4 ; drugs ; gene therapy ; genetic counseling ; genetic diagnosis ; genetic diseases ; genetics ; medical consultations ; medical monitoring ; motor neuron disease ; multidisciplinary consultations ; neuromuscular disease ; nutritional management ; occupational therapy ; orthopedic management ; pain ; prevalence ; prognosis ; proximal spinal muscular atrophy type 1 ; proximal spinal muscular atrophy type 2 ; proximal spinal muscular atrophy type 3 ; quality of life ; rare diseases ; respiratory management ; SMN protein ; SMN1 gene ; specialist consultations |
| Keywords: | SMA;spinal muscular atrophy;Amyotrophie spinale 5q;Amyotrophie spinale infantile;ASI;maladie de Werdnig-Hoffman;SMA type2;SMA type1;SMA type3;maladie de Kugelberg-Welander;SMA type4;amyotrophie spinale de l'adulte;nathaliesellier; |
| Abstract: |
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire d’importance variable exceptionnellement présente dès la naissance ou apparaissant par la suite, dans l’enfance, à l’adolescence ou à l’âge adulte.
Ce document a pour but de présenter une information générale sur ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne lorsque l'on a une amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. Il a été réalisé avec des experts médicaux, paramédicaux et scientifiques spécialistes de l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, ainsi que des personnes concernées par cette maladie. Destiné aux personnes atteintes d’amyotrophie spinale et à leur entourage, ce document est disponible sur le site internet de l'AFM-Téléthon et auprès du Service Régional AFM-Téléthon de votre région. Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut faciliter le dialogue avec ce dernier et le reste de l'équipe soignante. Points abordés dans le Zoom sur...l'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ? L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est-elle fréquente ? À quoi l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est-elle due ? Comment évolue l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ? Comment l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 se transmet-elle ? Dans quelles circonstances fait-on le diagnostic d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ? Comment affirme-t-on le diagnostic d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ? Deux traitements de fond innovants pour l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 Le nusinersen (ou Spinraza®) / L’AVXS-101 (onasemnogene abeparvovec-xioi ou Zolgensma®) / D’autres médicaments à l'essai Les traitements symptomatiques de l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 Améliorer son autonomie dans son environnement Faire face au(x) stress et au retentissement émotionnel que l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est susceptible de provoquer Conseil génétique Où consulter, quand et comment ? Des dispositions réglementaires pour réduire les situations de handicap en lien avec l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 Comment est organisée la recherche dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ? Comment participer à la recherche clinique ? Un peu d’histoire Pour en savoir plus Glossaire |
| Lien associé : |
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