Titre : | Clinical and Molecular Disease Spectrum and Outcomes in Patients with Infantile-Onset Pompe Disease |
Revue : | The Journal of pediatrics |
Auteurs : | Gupta N, Auteur ; Kazi ZB ; Nampoothiri S ; Jagdeesh S ; Kabra M ; Puri RD ; Muranjan M ; Kalaivani M ; Rehder C ; Bali D ; Verma IC ; Kishnani PS |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 10/2019 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | enzymothérapie ; étude rétrospective ; étude transversale ; génotype ; glycogénose ; glycogénose musculaire ; histoire naturelle de la maladie ; Inde ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début précoce ; maladie neuromusculaire ; phénotype |
Mots-clés: | GAA variants;classic;cross-reactive immunologic material;enzyme-replacement therapy;infantile-onset Pompe disease;non-classic; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31606152 / DOI : 10.1016/j.jpeds.2019.08.058 |
N° Profil MNM : | 2019101 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31606152 |