Titre : | A new patient-derived iPSC model for dystroglycanopathies validates a compound that increases glycosylation of alpha-dystroglycan |
Revue : | EMBO reports |
Auteurs : | Kim J, Auteur ; Lana B ; Torelli S ; Ryan D ; Catapano F ; Ala P ; Luft C ; Stevens E ; Konstantinidis E ; Louzada S ; Fu B ; Paredes-Redondo A ; Chan AE ; Yang F ; Stemple DL ; Liu P ; Ketteler R ; Selwood DL ; Muntoni F ; Lin YY |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 09/2019 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cellule souche embryonnaire ; CRISPR/Cas9 ; dystroglycanopathie ; dystrophie musculaire congénitale ; gène FKRP ; maladie neuromusculaire ; modèle cellulaire ; petite molécule ; RECHERCHE ; thérapie génique |
Mots-clés: | CRISPR;fukutin-related protein;high-throughput screening;human-induced pluripotent stem cells;alpha-dystroglycan; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31566294 / DOI : 10.15252/embr.201947967 |
N° Profil MNM : | 2019101 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31566294 |