Titre : | Étude RECENSUS : la mortalité et la nécessité d’une assistance respiratoire dans la myopathie myotubulaire liée à l’X analysées à partir d’une étude rétrospective de 145 dossiers |
Auteurs : | Rivière H, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 14/10/2019 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | étude de cohorte ; histoire naturelle de la maladie ; maladie neuromusculaire ; myopathie congénitale ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; thérapie génique |
Lien associé : | Lien vers la Brève du site Institut de My |
Texte intégral : |
Financée par Audentes Therapeutics, l’étude RECENSUS, est une étude internationale rétrospective, toujours en cours, des dossiers de garçons atteints de myopathie myotubulaire liée à l’X (MMTX) suivis par 8 centres spécialisés (6 aux États-Unis et 2 au Royaume-Uni). Un article publié en septembre 2019 fait l’analyse de 145 dossiers de garçons atteints de myopathie myotubulaire liée à l’X suivis entre septembre 2014 et août 2018, avec une analyse spécifique de la sous population des 82 enfants âgés de 5 ans ou moins. Celle-ci correspond à la population d’enfants ciblée par l’essai de thérapie génique ASPIRO et pourrait ainsi servir d’histoire naturelle de comparaison en tant que cohorte historique. • L’âge moyen au moment du diagnostic est de 33 mois pour l’ensemble de la cohorte (n=145) et de 6,5 mois pour les 82 enfants de moins de 5 ans qui ont été ventilés à la naissance (trachéotomie/intubation, non invasive, supplémentation en O2 dans les 24 premières heures de vie). La moitié des enfants a une histoire de diminution des mouvements fœtaux et de polyhydramnios et 1/3 est né prématurément. Quatre-vingt-dix pour cent des nouveau-nés avaient un Apgar à 1mn ≤ à 6, et 75% un Apgar à 5mn ≤ à 6. • La majorité des enfants ont reçu une assistance respiratoire dans leurs premières 24 heures. Sept n’ont pas eu besoin d’assistance respiratoire à la naissance ; cette information, sur l’assistance respiratoire à la naissance, manque dans 12 dossiers. • Parmi les 126 enfants restants ayant eu besoin d’une assistance respiratoire à la naissance, la mortalité est de 47% (n=59) avec un suivi médian de 7,8 ans et des informations sur la cause du décès dans 39 cas. Chez les 82 enfants âgés de 5 ans ou moins, la mortalité est de 59% (n=48). • La cause de décès la plus fréquente a été une défaillance respiratoire (66,7%), un arrêt cardiorespiratoire (18%) ou des hémorragies hépatiques associées à une peliose hépatique (10%). L’âge de décès moyen a été de 2,2 ans pour la population d’enfants âgés de 5 ans ou moins contre 30,2 ans pour ceux de plus de 5 ans. • Parmi les 7 garçons qui n’ont pas eu besoin d’assistance respiratoire à la naissance (dont un de 5 ans ou moins), un de plus 5 ans est décédé (cause non documentée). • Parmi les 126 garçons ayant eu une assistance respiratoire à la naissance, 60% ont une trachéotomie (49% dans la population des enfants de 5 ans ou moins). L’âge moyen de décès pour les patients avec une trachéotomie est de 22,8 ans contre 1,8 ans pour ceux qui n’ont pas de trachéotomie. |
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