Titre : | Genetic and phenotypic characterisation of inherited myopathies in a tertiary neuromuscular centre |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD |
Auteurs : | Bugiardini E, Auteur ; Khan AM ; Phadke R ; Lynch DS ; Cortese A ; Feng L ; Gang Q ; Pittman AM ; Morrow JM ; Turner C ; Carr AS ; Quinlivan R ; Rossor AM ; Holton JL ; Parton M ; Blake JC ; Reilly MM ; Houlden H ; Matthews E ; Hanna MG |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 08/2019 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; diagnostic génétique ; étude de cohorte ; maladie neuromusculaire ; séquençage |
Mots-clés: | distal myopathy;inherited myopathies;molecular diagnosis;next generation sequencing; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31561939 / DOI : 10.1016/j.nmd.2019.08.003 |
N° Profil MNM : | 2019093 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31561939 |