Titre : | Myopathie myotubulaire : résultats préliminaires de l’essai ASPIRO |
Auteurs : | Rivière H, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 14/10/2019 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | chien modèle ; gène MTM1 ; histoire naturelle de la maladie ; maladie neuromusculaire ; myopathie congénitale ; thérapie génique ; WMS (World muscle society) |
Lien associé : |
Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Audentes Therapeutics, Communiqué de presse du 5 octobre 2019 Lien vers la Brève du site de l'Institut de Myologie |
Texte intégral : |
Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Lors du 24ème congrès annuel de la World Muscle Society, la société Audentes Therapeutics a présenté de nouveaux résultats positifs de l’essai de thérapie génique. A l’occasion de la présentation de nouveaux résultats préliminaires de l’essai ASPIRO au 24ème congrès annuel de la World Muscle Society, la société Audentes Therapeutics publie un communiqué de presse reprenant les principaux résultats présentés. Ceux-ci confirment les premiers résultats obtenus dès les 3 premiers mois de l’essai, ainsi que ceux présentés lors de Myology 2019 à Bordeaux, un an après l’inclusion. L’essai ASPIRO est un essai de thérapie génique utilisant un produit, l’AT132, mis au point par Généthon, et apportant une copie fonctionnelle du gène MTM1 humain. Son efficacité a été démontrée chez des chiens naturellement atteints de myopathie myotubulaire liée à l’X. Les résultats international (se déroulant aussi en France) ont été présentés le 4 octobre 2019. Ils concernent les 12 premiers enfants inclus dans l’étude : 6 ont reçu la dose initiale (la plus faible), 4 ont reçu la dose la plus forte (trois fois plus importante que la dose initiale) et 2 enfants servant de contrôle seront traités par la forte dose au bout de 6 mois (24 semaines). Les 7 premiers participants ont pu être sevrés de leur assistance respiratoire Avec un recul minimum d’un an (deux ans pour les 6 premiers traités avec la faible dose), les 7 premiers participants traités ont tous été sevrés de leur assistance respiratoire et sont capables de se mettre debout, voire de marcher pour certains. Il reste à Audentes Therapeutics à terminer le recrutement des 24 participants prévus au total (dont certains sont déjà inclus dans l’étude d’histoire naturelle INCEPTUS). La société prévoit de faire une demande d’autorisation sur le marché de l’AT132 pour la myopathie myotubulaire liée à l’X auprès des agences réglementaires américaine et européenne en 2020. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Myopathie myotubulaire liée à l’X : l’efficacité de la thérapie génique se confirme chez les 7 premiers patients traités dans l’essai ASPIRO. La myopathie myotubulaire est une maladie génétique liée à l’X qui touche 1 garçon nouveau-né sur 50 000. Elle est due à des mutations du gène MTM1 codant la myotubularine, une protéine impliquée dans le fonctionnement des cellules musculaires. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire extrême et une insuffisance respiratoire sévère. 50% des enfants atteints décèdent avant l’âge de 18 mois. La société Audentes Therapeutics développe l’AT132, un produit de thérapie génique pour la myopathie myotubulaire liée à l’X, sur la base des travaux de Genethon. Dans un communiqué de presse publié le 5 octobre 2019, elle reprend les principaux résultats intermédiaires de l’essai ASPIRO présentés la veille à la 24ème édition de la World Muscle Society. L’essai ASPIRO est un essai de phase II dont l’objectif est d’évaluer la tolérance et l’efficacité de l’AT132 chez 24 garçons atteints de myopathie myotubulaire liée à l’X, âgés de 5 ans ou moins. Cet essai international (dont la France) se déroule en 2 parties : - la première évalue la tolérance et l’efficacité préliminaire de l’injection intraveineuse unique d’une dose initiale chez les 6 premiers participants et d’une dose 3 fois plus importante chez les 6 suivants ; - la deuxième partie évalue la tolérance et l’efficacité d’une injection intraveineuse unique de la forte dose chez 24 enfants (y compris ceux qui ont participé à la première partie). Dans cet essai en ouvert, une partie des enfants, déterminée par tirage au sort, ne recevra le traitement qu’au bout de 6 mois et constituera un groupe « contrôle ». A terme les 24 enfants enrollés dans l’étude recevront tous une injection du produit de thérapie génique. Des résultats intermédiaires très encourageants Les résultats présentés concernent les 7 premiers participants traités avec un recul minimum d’un an (deux ans pour les 6 premiers traités avec la dose initiale) : ils ont tous été sevrés de leur assistance respiratoire et sont capables de se mettre debout, voire de marcher pour certains. La société Audentes Therapeutics prévoit de faire une demande d’autorisation sur le marché de l’AT132 pour la myopathie myotubulaire liée à l’X auprès des agences réglementaires américaine et européenne en 2020. |