Titre : | Single-molecule optical mapping enables quantitative measurement of D4Z4 repeats in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) |
Revue : | Journal of medical genetics |
Auteurs : | Dai Y, Auteur ; Li P ; Wang Z ; Liang F ; Yang F ; Fang L ; Huang Y ; Huang S ; Zhou J ; Wang D ; Cui L ; Wang K |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 09/2019 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; étude d'évaluation ; maladie neuromusculaire ; RECHERCHE ; séquence répétée |
Mots-clés: | D4Z4;FSHD;facioscapulohumeral muscular dystrophy;macrosatellite;single-molecule optical mapping; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31506324 / DOI : 10.1136/jmedgenet-2019-106078 |
N° Profil MNM : | 2019092 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31506324 |