Titre : | Identification of a Novel Deep Intronic Mutation in CAPN3 Presenting a Promising Target for Therapeutic Splice Modulation |
Revue : | Journal of Neuromuscular Diseases |
Auteurs : | Hu Y, Auteur ; Mohassel P ; Donkervoort S ; Yun P ; Bolduc V ; Ezzo D ; Dastgir J ; Marshall JL ; Lek M ; Macarthur DG ; Reghan Foley A ; Bonnemann CG |
Type de document : | Article |
Editeur : | Netherlands, 08/2019 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | calpaïne 3 (maladie liée à) ; dystrophie musculaire des ceintures ; étude de cas ; gène CAPN3 ; LGMDR1 liée à la calpaïne-3 ; maladie neuromusculaire ; mutation causale |
Mots-clés: | Calpainopathy;LGMD2A;deep intronic mutation;phosphorodiamidate morpholino oligomer (PMO); |
Pubmed / DOI : |
Pubmed : 31498126 ![]() ![]() |
N° Profil MNM : | 2019092 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31498126 |