| Titre : | Identification of a Novel Deep Intronic Mutation in CAPN3 Presenting a Promising Target for Therapeutic Splice Modulation |
| Revue : | Journal of Neuromuscular Diseases |
| Auteurs : | Hu Y, Auteur ; Mohassel P ; Donkervoort S ; Yun P ; Bolduc V ; Ezzo D ; Dastgir J ; Marshall JL ; Lek M ; Macarthur DG ; Reghan Foley A ; Bonnemann CG |
| Type de document : | Article |
| Editeur : | Netherlands, 08/2019 |
| Langues: | Anglais |
| Mots-clés : | calpaïne 3 (maladie liée à) ; dystrophie musculaire des ceintures ; étude de cas ; gène CAPN3 ; LGMDR1 liée à la calpaïne-3 ; maladie neuromusculaire ; mutation causale |
| Mots-clés: | Calpainopathy;LGMD2A;deep intronic mutation;phosphorodiamidate morpholino oligomer (PMO); |
| Pubmed / DOI : |
Pubmed : 31498126  / DOI : 10.3233/JND-190414
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| N° Profil MNM : | 2019092 |
| En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31498126 |
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