Titre : | Clinical, histological, and genetic characterization of PYROXD1-related myopathy |
Revue : | Acta neuropathologica communications, 7, 1 |
Auteurs : | Lornage X, Auteur ; Schartner V ; Balbueno I ; Biancalana V ; Willis T ; Echaniz-Laguna A ; Scheidecker S ; Quinlivan R ; Fardeau M ; Malfatti E ; Lannes B ; Sewry C ; Romero NB ; Laporte J ; Bohm J |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 08/2019 |
Pages : | p 138 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | étude de cas ; gène PYROXD1 ; maladie neuromusculaire ; PYROXD1 (maladie neuromusculaire liée à) |
Mots-clés: | Congenital myopathy;LGMD;Myofibrillar inclusions;Oxidoreductase;PYROXD1; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31455395 / DOI : 10.1186/s40478-019-0781-8 |
N° Profil MNM : | 2019091 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31455395 |