Titre : | Une nouvelle preuve de l’intérêt de la thérapie génique dans la CMTX1 |
Auteurs : | Bichat M, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 13/09/2019 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | cellule de Schwann ; CMT4C ; CMTX1 ; connexine 32 (maladie neuromusculaire liée à) ; gaine de myéline ; gène ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie neuromusculaire ; nerf périphérique ; souris Charcot-Marie-Tooth ; thérapie génique |
Lien associé : |
Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie |
Texte intégral : |
Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Même réalisée tardivement après l’apparition des symptômes, la thérapie génique est bénéfique chez des souris atteintes de CMTX1. La thérapie génique consiste à introduire dans l’organisme du matériel génétique pour soigner une maladie. L’équipe du Dr Kleopa, de l’Institut de Neurologie et de Génétique de Chypre, travaille sur plusieurs approches de thérapie génique dans différentes formes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth : la CMT X1 et la CMT 4C. Dans la CMT X1, l’atteinte du nerf périphérique est due à l’absence de connexine 32 qui entraine une fragilisation de la gaine de myéline fabriquée par les cellules de Schwann. L’équipe de chercheurs chypriotes a déjà montré qu’introduire préventivement le gène de la connexine 32 (gène GJB1 parfois aussi appelé Cx32) dans des souris modèles de CMT X1 âgées de 2 mois, qui n’ont pas encore développé de signes de la CMT, permet de diminuer la sévérité de la maladie. Cette même approche de thérapie génique a cette fois été réalisée dans des souris atteintes de CMT X1 âgées de 6 mois présentant déjà des signes de la maladie (les premiers symptômes apparaissent vers l’âge de 3 mois). L’agilité et la force musculaire des souris traitées ont été améliorées par rapport à celles des souris non traitées. Leurs nerfs fonctionnent mieux : la vitesse de conduction nerveuse, mesurée au niveau du nerf sciatique est moins ralentie. Les chercheurs ont aussi observé une production de connexine 32 par les cellules de Schwann. Ces résultats montrent que restaurer la production de connexine 32 par les cellules de Schwann permet de corriger en partie l’atteinte des nerfs périphériques. Même si d’autres recherches pour perfectionner le produit de thérapie génique et s’assurer de son innocuité sont nécessaires avant de pouvoir être appliqué chez l’être humain, ces travaux apportent un argument supplémentaire en faveur de la thérapie génique dans la CMT X1. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie CMT X1 : la thérapie génique efficace même après l’apparition des symptômes. L’équipe du Dr Kleopa, de l’Institut de Neurologie et de Génétique de Chypre avait déjà montré qu’apporter précocement le gène de la connexine 32 (gène GJB1) par thérapie génique à des souris atteintes de CMTX1 pré-symptomatiques réduisait les signes de la maladie. Dans une nouvelle publication parue au mois d’août 2019, elle a montré que la thérapie génique après le développement de l’atteinte du nerf périphérique a encore des effets bénéfiques. L’administration du gène GJB1 par injection intrathécale à des souris modèles atteintes de CMT X1 âgées de 6 mois et symptomatiques entraine : - une production de connexine 32 par les cellules de Schwann, - une préservation de la vitesse de conduction du nerf sciatique, - une amélioration de l’agilité et de la force musculaire des souris traitées. |
Voir aussi : |