Titre : | A homozygous mutation in GMPPB leads to centronuclear myopathy with combined pre- and postsynaptic defects of neuromuscular transmission |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 29, 8 |
Auteurs : | Nicolau S ; Liewluck T ; Shen XM ; Selcen D ; Engel AG ; Milone M |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 08/2019 |
Pages : | p 614 |
Langues: | Anglais |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31378432 / DOI : 10.1016/j.nmd.2019.07.001 |
N° Profil MNM : | 2019082 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31378432 |