Titre : | Novel TRIM32 mutation in sarcotubular myopathy |
Revue : | Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 38, 1 |
Auteurs : | Panicucci C, Auteur ; Traverso M ; Baratto S ; Romeo C ; Iacomino M ; Gemelli C ; Tagliafico A ; Broda P ; Zara F ; Bruno C ; Minetti C ; Fiorillo C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 06/2019 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | LGMD2H;TRIM32;desmin;myotilin;sarcotubular myopathy;spheroids bodies; |
Lien associé : | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6598407/ |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31309175 |
N° Profil MNM : | 2019072 |