Titre : | Dilated cardiomyopathy and limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy due to novel pathogenic variants in the DPM3 gene |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 29, 7 |
Auteurs : | Svahn J ; Laforet P ; Vial C ; Streichenberger N ; Romero NB ; Bouchet-Seraphin C ; Bruneel A ; Dupre T ; Seta N ; Menassa R ; Michel-Calemard L ; Stojkovic T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2019 |
Pages : | p 497 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | Alpha-dystroglycanopathies;Congenital disorders of glycosylation;Dilated cardiomyopathy;Dolichol-P-mannose (DPM) synthase subunit 3 (DPM3);Limb-girdle muscular dystrophy; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31266720 / DOI : 10.1016/j.nmd.2019.05.004 |
N° Profil MNM : | 2019071 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31266720 |
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