Titre : | Heterozygous variants in MYBPC1 are associated with an expanded neuromuscular phenotype beyond arthrogryposis. |
Revue : | Human mutation |
Auteurs : | Shashi V, Auteur ; Geist J ; Lee Y ; Yoo Y ; Shin U ; Schoch K ; Sullivan J ; Stong N ; Smith E ; Jasien J ; Kranz P ; Lee Y ; Shin YB ; Wright NT ; Choi M ; Kontrogianni-Konstantopoulos A |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 05/2019 |
Langues: | Anglais |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31264822 / DOI : 10.1002/humu.23760 |
N° Profil MNM : | 2019071 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31264822 |