Titre : | Compound Heterozygous CHAT Gene Mutations of a Large Deletion and a Missense Variant in a Chinese Patient With Severe Congenital Myasthenic Syndrome With Episodic Apnea |
Revue : | Frontiers in pharmacology, 10 |
Auteurs : | Liu Z, Auteur ; Zhang L ; Shen D ; Ding C ; Yang X ; Zhang W ; Li J ; Deng J ; Gong S ; Liu J ; Qian S ; Fang F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 12/03/2019 |
Langues: | Anglais |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.3389/fphar.2019.00259 / Pubmed : 30914958 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30914958 |