Titre : | A recurrent COL6A1 pseudoexon insertion causes muscular dystrophy and is effectively targeted by splice-correction therapies |
Revue : | JCI insight, 4, 6 |
Auteurs : | Bolduc V, Auteur ; Foley AR ; Solomon-Degefa H ; Sarathy A ; Donkervoort S ; Hu Y ; Chen GS ; Sizov K ; Nalls M ; Zhou H ; Aguti S ; Cummings BB ; Lek M ; Tukiainen T ; Marshall JL ; Regev O ; Marek-Yagel D ; Sarkozy A ; Butterfield RJ ; Jou C ; Jimenez-Mallebrera C ; Li Y ; Gartioux C ; Mamchaoui K ; Allamand V ; Gualandi F ; Ferlini A ; Hanssen E ; Wilton SD ; Lamande SR ; Macarthur DG ; Wagener R ; Muntoni F ; Bonnemann CG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 21/03/2019 |
Langues: | Anglais |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1172/jci.insight.124403 / Pubmed : 30895940 |
N° Profil MNM : | 2019033 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30895940 |